Verma-Naumoffi sündroom

Verma-Naumoffi sündroom kuulub kaasasündinud haiguste rühma, mida iseloomustavad luu- ja kõhrekoe väärarengud. Haiguse prognoos on alati saatuslik. Sündroom on geneetiline ja päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena.

Mis on Verma-Naumoffi sündroom?

Verma-Naumoffi sündroom on luu- ja kõhrekoe geneetiline haigus. Seda iseloomustab suur arv väärarenguid sise- ja välisorganitel. Haiguse käik on alati saatuslik. Suur arv väärarenguid pole eluga kokkusobiv. Sündroomi saab diagnoosida prenataalselt sonograafia abil. Laps on kas sündinud või sureb paljude düsplaasiate tõttu kohe pärast sündi.

Määratluse järgi kuulub haigus kaasasündinud osteokondrodüsplaasia rühma. See on geneetiliste haiguste rühm, mida iseloomustavad düsplaasia (väärarengud) luu- ja kõhrekoes. Nende haiguste sees arvatakse Verma-Naumoffi sündroom niinimetatud lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomide hulka. Nagu nimigi ütleb, iseloomustavad neid sündroome lühikesed ribid, vähearenenud kopsud ja mitu sõrme (polüdaktiliselt).

Ahendatud rindkere on kopsude ebapiisava funktsiooni kaudu märgatav. Sündroomi kirjeldas esmakordselt Mainzi lastearst J. Spranger 1974. aastal. Kuid ta ei eristanud seda veel sarnastest haigusvormidest. Ainult I. C. Verma (1975) ja P. Naumoff (1977) eristasid sündroomi I tüüpi lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomist (Saldino-Noonani sündroom).

Sellest ajast alates on seda rahvusvahelise klassifikatsiooni järgi nimetatud lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomiks III tüüpi või Verma-Naumoffi sündroomiks. Morfoloogilis-radioloogiliste kriteeriumide kohaselt tehti täiendav klassifikatsioon lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi II tüüpi Verma-Naumoffiks.

põhjused

Ainus teadaolev Verma-Naumoffi sündroomi põhjus on see, et tegemist on geneetilise häirega, mis päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Paljud muud kaasasündinud kondrodüstroofiad on põhjustatud geenimutatsioonidest 4. kromosoomi konkreetses piirkonnas. Seetõttu on mõistlik eeldada, et ka Verma-Naumoffi sündroomi osas on selles jaotises mutatsioone.

Pole teada, kas see mõjutab ainult ühte geeni või põhjustavad mitu muteerunud geeni sarnaseid sümptomeid. Igal juhul leiti autosoomne retsessiivne pärand, kuid see ei pea piirduma ainult ühe geeniga. Sarnaste haiguste, näiteks Ellis-van-Creveldi sündroomi korral on avastatud vähemalt kaks külgnevat geeni, mis võivad põhjustada sama häire.

Pärast autosomaalset retsessiivset pärandit võib haigus ilmneda ainult siis, kui mõlemal vanemal on muteerunud geen heterosügootne. Kuid haiguse sageduse kohta pole teavet. Raseduse katkemise tõttu võib teatamata jäetud juhtumeid olla rohkem.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Verma-Naumoffi sündroomi sümptomid on mitmekesised. Nagu kõiki lühikese ribiga polüdaktiliselt sündroome, iseloomustavad seda lühikesed ribid koos rindkere hüpoplaasia, ebaraktiivse kopsu ja hingamispuudulikkusega. Samuti on pikkade luude düsplaasia ja sageli polüdaktiliselt (paljud sõrmed).

Lisaks seostatakse Verma-Naumoffi sündroomi sageli hüdropsidega (tilgakujuline), mille tõttu vesi koguneb rinnale. Lisaks on nõrk hingamine haiguse peamine sümptom. Polüdaktiilsust ei esine alati. See toimub ainult 50 protsenti ajast. Muud sümptomid on tihedalt seotud keeruliste südamedefektidega. Iseloomulik on ka lühike soole. Lisaks on häiritud peensoole ja jämesoole pöörlemine, mida nimetatakse alatoitumiseks.

See alatoitumine võib põhjustada soole obstruktsiooni. Veel üks tunnus on päraku atresia. Sel juhul on pärasool väärakujuline, mistõttu puudub ava päraku auku. Samuti täheldatakse kusejuhade atresiat. Sel juhul puudub kusiti otsas olev ava. Neer on sageli vähearenenud või üldse mitte töötav. Lisaks ilmnevad deformatsioonid ka suguelunditel. Samuti võib tekkida huule ja suulae (cheilognathopalatoschisis).

Epiglotti (kõri kaas) näitab sageli väärarenguid. Samuti on söögitoru atresia. Kas söögitoru ja mao vahel puudub seos või söögitoru on ahenenud. Samuti on võimalik, et söögitoru on mao asemel ühendatud hingetoruga. Üldiselt on väärarengud nii tõsised, et lapsel pole võimalust ellu jääda.

Diagnoos ja haiguse kulg

Emakas võib diagnoosida Verma-Naumoffi sündroomi. Röntgen näitab lühikesi ribisid. Saldino-Noonani sündroomiga võrreldes on pikad luud otsas sakilised ja mitte nii lühenenud. Diagnoosi saab teha ainult sonograafia abil. Diagnoosi võivad kinnitada ka muud pildistamismeetodid, näiteks CT ja MRI.

Tüsistused

Verma-Naumoffi sündroom põhjustab peamiselt hingamisprobleeme. Esineb hingamispuudulikkus, mistõttu siseorganeid ei varustata enam piisavalt hapnikuga. See võib põhjustada naha siniseks muutumist.

Kui haigust ei ravita, võivad siseorganid ja aju jäädavalt kahjustada. Lisaks ilmnevad mitmesugused südamedefektid, mis halvimal juhul võivad põhjustada asjaomase inimese surma. Samuti on ebamugavusi peensooles ja ka jämesooles, nii et kannatanud kannatavad sageli valu või kõhulahtisuse käes. Soole obstruktsioon on levinud ka haigete seas.

Kuna väärarenguid võivad mõjutada ka neerud, vajavad haiged siirdamist või sõltuvad dialüüsist. Samuti on kehal mitmesuguseid väärarenguid, mis muudavad igapäevaelu kannatanutele palju raskemaks. Reeglina sureb laps paar päeva pärast sündi ega suuda ellu jääda. Verma-Naumoffi sündroom võib põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni ka vanematel või sugulastel. Seetõttu sõltuvad nad psühholoogilisest ravist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Verma-Naumoffi sündroomi korral sõltub asjaomane isik alati arsti käest. Kuna see haigus ei saa ise paraneda, tuleb sündroomi esimeste sümptomite ja tunnuste ilmnemisel alati pöörduda arsti poole. Mida varem arst haiguse tuvastab ja ravib, seda parem on edasine kulg tavaliselt.

Kui asjaomasel isikul on probleeme hingamisega, tuleb pöörduda arsti poole. Kopsudesse ei sisene piisavalt õhku, põhjustades patsiendil köha. Paljudel juhtudel muudab see naha ka siniseks ja mõned inimesed võivad isegi teadvuse kaotada. Südame defektid näitavad ka Verma-Naumoffi sündroomi. Need kannatavad ka näo või pea deformatsioonide all, mis võib samuti sellele haigusele viidata.

Verma-Naumoffi sündroomi saab tuvastada lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub kaebuste täpsest tüübist ja raskusastmest, nii et üldist ennustamist ei saa teha. Paljudel juhtudel vähendab see sündroom kannatanute eeldatavat eluiga.

Teraapia ja ravi

Verma-Naumoffi sündroomi ravivõimalus puudub. Haiguse kulg on 100 protsenti surmav. Sageli sünnib laps surnuna või sureb vahetult pärast sündi. Osteokondrodüsplaasia rühmas on aga ka haigusi, mis pole ravitavad, kuid pakuvad vähemalt ellujäämise võimalust.

Iga sündroomi korral on sümptomid mõnikord varieeruvad. Praegu pole teada, kas Verma-Naumoffi sündroomil on erinevaid vorme, milles on olemas ka võimalus ellu jääda.

ärahoidmine

Verma-Naumoffi sündroomi pole võimalik vältida. Sündroom on geneetiline haigus, mis päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Seetõttu on haiguse spontaanne esinemine väga ebatõenäoline. Sündroomi puhkemiseks peab mõlemal vanemal olema muteerunud geen. Kui perekonnas on juba esinenud ühte või mitut haigusjuhtu, tuleks küsida geneetilist nõustamist.

Järelhooldus

Reeglina on Verma-Naumoffi sündroomiga nakatunutel otsese järelhoolduse võimalused väga vähesed ja ainult väga piiratud, nii et selle haiguse korral tuleks võimalikult varakult arstiga nõu pidada, et see hiljem ei tekiks tekivad komplikatsioonid või muud kaebused. Reeglina ei saa see ennast ravida, seetõttu tuleks ideaaljuhul pöörduda arsti poole niipea, kui ilmnevad selle haiguse esimesed sümptomid ja tunnused.

Kuna see haigus on pärilik, ei saa seda täielikult ravida. Seega, kui asjaomane isik soovib lapsi saada, peaks ta pöörduma geneetiliste testide ja nõustamise poole, et vältida haiguse kordumist järeltulijatel.

Üldiselt sõltuvad kannatanud inimesed igapäevaelus oma pere abist ja toetusest. Armastavad ja intensiivsed vestlused võivad edasisele kulgemisele väga positiivselt mõjuda ning takistada depressiooni ja muude psühholoogiliste häirete teket. Verma-Naumoffi sündroom võib vähendada haigete eluiga.

Saate seda ise teha

Verma-Naumoffi sündroomi ei saa veel ravida. Laps sureb enne sündi või selle ajal erinevate väärarengute tõttu. Lapse vanemad saavad traumaga toimetulekuks kasutada kõneteraapiat. Eneseabirühmad ja võrgus olevad foorumid on sobivad kontaktpunktid teiste mõjutatud isikutega vestlemiseks.

Võimalus on ka külastada pärilike haiguste eriarstikeskust. Mida paremini haigusest aru saadakse, seda lihtsam on raske ravikuuriga hakkama saada. Lisaks kehtivad pärast sünnitust tavalised meetmed.

Seksuaalvahekorda tuleks vältida, kuni iganädalane voog peatub. Esimestel päevadel tuleb hoolikalt jälgida, et tupetraktis ei esineks nakkusi. Lisaks tuleb sideme vahetada sageli, et vältida perinaalse sisselõike armi põletikku. Vaagnapõhja harjutused stimuleerivad verevarustust vaagnapõhja piirkonnas, mis muudab taastumise kiiremaks.

Lõpuks aitab tervislik toitumine, milles on piisavalt valke, vitamiine ja palju vedelikke, taastuda. Piisav puhkus ja kaitse aitavad kaasa paranemisprotsessile ja tagavad, et haige lapse ema saab traumadest hoolimata kiiresti taastuda.