Muguliskleroos

muguliskleroos on pärilik haigus, mis on seotud mitmesuguste aju väärarengute ja naha muutustega. Haigust kutsutakse ka pärast selle avastajaid Bourneville-Pringle'i sündroom määratud.

Mis on muguliskleroos?

muguliskleroos asub ingliskeelses piirkonnas Muguliskleroosikompleks (TSC) helistas. Haigus kuulub fakomotooside rühma. Phacomatoses on haigused, mida iseloomustavad naha ja närvisüsteemi väärarengud. Lisaks tuberossele skleroosile kuuluvad fakomotooside hulka ka neurofibromatoosid ja Peutz-Jeghersi sündroom.

Haigus mõjutab ühte igast 8000 sündist. Haigus on pärilik. Esineb aju väärarenguid ja kasvajaid, arenguhäireid, naha muutusi ja elundite muutusi. Mugulse skleroosi põhjust ei saa ravida. Ravi on puhtalt sümptomaatiline.

Kerge mugulaskleroosiga inimesed elavad tavaliselt normaalset elu. Eeldatav eluiga on raske haiguse korral siiski piiratud.

põhjused

Muguliskleroos on pärilik haigus. Päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena. Autosoomse domineeriva pärimise korral on geneetiline teave ühel autosoomide paarist 22. Haigus on päritav sõltumata soost. Haige inimese laste puhul on 50-protsendiline risk, et nad pärivad haige alleeli ja seega ka haigestuvad.

Kui mõlemad vanemad põevad mugulaskleroosi ja on ka heterosügootsed kandjad, tõuseb haiguse oht 75 protsendini. Kui üks vanematest on homosügootne, st tal on kaks defektset alleeli, on haiguse oht 100 protsenti. 30 protsendil kõigist haigetest pärines isa ja ema kaudu. Ülejäänud 70 protsendil esineb haigus ainult juhuslikult.

Uutest mutatsioonidest põhjustatud haigused on võimalikud. Isegi kui tuberloosne skleroos on haigetel vanematel vaid väga väike, on võimalus, et lapsed kannatavad hiljem haiguse väga väljendunud vormi all.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tuumoritaolised muutused ja aju väärarengud avastatakse haigetel sageli väga varakult. Ajukoore piirkonnas leitakse kortikaalseid glioneuronaalseid hamartoome. Hamartoomid on kasvajad, mis tekivad väärarenguga embrüonaalsest koest. Seal on punnid, mille tulemuseks on kognitiivsed häired. Need torud võivad põhjustada ka epilepsiat.

Ventrikulaarse süsteemi lähedal moodustuvad ka niinimetatud subependümaalsed hiiglasrakulised astrotsütoomid ja subependümaalsed sõlmed. Ventrikulaarse süsteemi kahjustused põhjustavad tavaliselt hüdrotsefaalia. Hüdrotsefaalia on vedelikuga täidetud peaaju vatsakeste patoloogiline laienemine. Hüdrotsefaaliat nimetatakse ka veepeaks.

Epileptilised krambid on tüüpilised tuberoskleroosile. Sageli ilmuvad nad esimestel elukuudel. Westi sündroom võib areneda imikutel. See on üldistatud pahaloomuline epilepsia, millega kaasnevad välgulöögid, noogutushooge ja salaamihooge. Mida sagedamini krampe tehakse, seda rohkem on lastel õpiraskusi.

Mugulisel skleroosil on suur probleem õppimishäired, sageli on areng halvenenud. Raskused tekivad eriti keele ja liikumise arendamisel. Võib tekkida ka käitumisprobleeme. Pooltel kõigist tuberoskleroosiga patsientidest on normaalne intelligentsuse jaotus. 30 protsendil patsientidest on rasked piirangud.

Naha muutused võivad esineda erinevates vormides. Alguses ilmnevad kahjutud pigmendihäired. Hilisemas lapsepõlves tekivad nasolabiaalsete voldide piirkonnas punakad sõlmed. Neid nimetatakse ka angiofibroomideks. Samuti on haigusele tüüpilised "Shagreeni plaastrid". Need on alaselja ümber pisut tõstetud, tahkestunud nahakahjustused. Veerandil patsientidest tekivad küünte voldil punakad fibromatoossed sõlmed. Neid nimetatakse ka Koeneni kasvajateks.

Kasvajad võivad esineda ka teistes elundisüsteemides. Neerudes on sageli tsüstid või angiomüolipoomid. Tavaliselt ei põhjusta need kasvajalised muutused mingeid sümptomeid. Siiski on oht, et kasvajad muutuvad pahaloomuliseks. Ka kopsud ja muud keha organid võivad haiguse käigus tekkida kasvajatena.

Diagnoos ja haiguse kulg

Mugulse skleroosi diagnoosimine on keeruline, eriti noorematel lastel. Haiguse peamised tunnused hõlmavad angiofibroome näol, küünte voldi kasvajaid, ajukoore tuberosioone ja võrkkesta hamartoome. Väiksemate tunnuste hulka kuuluvad konfetilaigud nahal, neeru tsüstid või võrkkesta pigmenteerimata laigud.

Muguliskleroos loetakse kinnitatuks, kui sellel on kaks peamist tunnust või üks põhijoon ja kaks sekundaarset tunnust. Peamiste ja vähemtähtsate tunnuste olemasolul on tõenäoline tuberoskleroos. Kui on üks põhiline tunnus või kaks vähemtähtsat tunnust, on vähemalt kahtlus mugulasest skleroosist.

Haiguse kahtluse korral kasutatakse erinevaid kuvamismeetodeid, näiteks ultraheli või kompuutertomograafiat. Diagnoosi saab molekulaargeneetiliselt kinnitada geenimutatsiooni tuvastamisega. Kuid TSC geenide mutatsiooni saab tuvastada ainult 85 protsendil kõigist haigusjuhtudest.

Tüsistused

Selle haigusega kannatavad peamiselt need mitmesugused väärarengud, mis tekivad otse ajus. Tavaliselt põhjustab see kognitiivseid ja motoorseid häireid. Lisaks võib haigus põhjustada ka vaimset alaarengut, nii et haigestunud inimesed sõltuvad igapäevaelus alati teiste inimeste abist.

Haigus võib põhjustada ka epilepsiahooge ja halvimal juhul põhjustada asjaomase inimese surma. Patsientidel on ka rasked õpiraskused ja seetõttu vajavad nad intensiivravi. Mõnel juhul võib haigus põhjustada ka pigmentatsioonihäireid, kuid need ei avalda patsiendi tervisele täiendavat negatiivset mõju.

Siseorganeid saab nakatada kasvajatega ja seetõttu tuleb neid regulaarselt uurida. Samuti võib märkimisväärselt lüheneda kannatanud inimese eluiga. Kuna selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik, saab piirata ainult üksikuid sümptomeid.

Edasisi komplikatsioone pole. Epilepsiahooge saab lahendada ravimite abil. Kuid täielikku paranemist ei saavutata. Paljudel juhtudel vajavad psühholoogilist ravi ka vanemad ja sugulased.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna see haigus ei saa ise paraneda, peab haigestunud inimene pöörduma arsti poole. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi. Mida varem haigus tuvastatakse ja ravitakse, seda parem on edasine kulg.

Seejärel tuleb pöörduda arsti poole, kui asjaomasel isikul on mitmesugused aju väärarendid. Epilepsia võib samuti sellele haigusele viidata ja seda peaks uurima ka arst. Mõnel juhul kannatavad mõjutatud isikud selle haiguse tagajärjel ka noogutushoogude all, mis võib põhjustada laste arengu olulist viivitust. Probleemid õppimise või rääkimisega näitavad samuti seda haigust. Nahamuutused võivad ka neid sümptomeid näidata.

Haigust saab ise diagnoosida lastearst või üldarst. Enamikul juhtudel viib ravi ise läbi spetsialist ja see sõltub sümptomite täpsusest.

Teraapia ja ravi

Haiguse põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik. Ravi on sümptomaatiline ja keskendub enamasti epilepsiale. Epilepsia raviks kasutatakse epilepsiavastaseid ravimeid (krambivastaseid aineid). Väidetavalt aitavad need ravimid vältida epilepsiahooge.

Ligikaudu 80 protsendil patsientidest saab ravimeid krampidest vabanemiseks. Kui krampe pole täielikult võimalik vältida, väheneb vähemalt tugevus ja sagedus.

ärahoidmine

Muguliskleroosi ei saa vältida. Perekondadel, kus pereliikmetel on juba tuberoskleroos, soovitatakse laste saamise korral teha molekulaargeneetiline test.

Järelhooldus

Mugulse skleroosi korral pole põhjuslikku ravi. Teraapia on ainult sümptomaatiline ja enamasti seotud epilepsiaga. Haigestunud on oma elus äärmiselt piiratud. Perekonna ja sugulaste abist ei saa ilma jääda. Neil kannatanutel on soovitatav pöörduda psühholoogi poole.

See võib aidata haigusega kõige paremini toime tulla ja muuta igapäevaelu elatavamaks. Eneseabirühma külastamine oleks ainult eelis kannatanutele. Sealt saate näpunäiteid ja muid arvamusi tuberilise skleroosiga elutee kohta. Ennekõike saavad mõjutatud inimesed siiski rääkida nendega, kes on samuti haiged ega tunne end üksi.

Igal juhul peaksid kannatanud inimesed tagama äärmiselt tervisliku eluviisi. See tähendab, et nikotiini, alkoholi ja narkootikume tuleks vältida. Samuti tuleks tagada vitamiinirikas tasakaalustatud toitumine. Mõjutatud peavad veenduma, et nad pole ülekaalulised. Sel põhjusel peaksite piisavalt trenni tegema. Igal juhul tuleb jälgida tervislikku unerütmi. Kui kannatanud soovivad lapsi saada, on soovitatav eelnevalt läbida geneetiline nõustamine.

Saate seda ise teha

Kuna see seisund on geneetiline, ei saa seda ravida. Kuid nende sümptomeid saab sõltuvalt raskusastmest leevendada. Kõigepealt saavad väljakutse kannatada saanud laste vanemad. Mida varem tunnustatakse kognitiivseid ja motoorseid häireid, seda kiiremini saab neid ravida ja kompenseerida. Ravimeid võib anda epilepsiahoogude vastu. Vanemad peaksid jälgima oma tarbimist, kuni laps on piisavalt vana, et ise haigusega toime tulla.

Sõltuvalt sümptomite raskusest on mugulaskleroos väga stressirohke haigus. Seetõttu on paljudel juhtudel vaja kannatanutel ja nende lähedastel läbida kaasnev psühhoteraapia. Neile võib olla kasulik ka eneseabigrupis käimine. Vastavad aadressid ja teave selle kohta on saadaval Saksamaa Tubloosse skleroosiga seotud ühingul (www.tsdev.org). Kui mõjutatud isikud vajavad igapäevaelus toimetulekuks tuge, annab ülalnimetatud ühing ka praktilisi nõuandeid sotsiaalõigusliku abi osas.

Nagu kõigi krooniliste haiguste puhul, peaksid ka haigestunud inimesed tagama tervisliku eluviisi. See hõlmab vitamiinide ja toitainete rikka dieedi söömist, treenimist, nikotiini ja alkoholi vältimist ning regulaarse magamis- / ärkveloleku rütmi jälgimist. Mugava skleroosiga täiskasvanud patsiendid, kes soovivad lapsi saada, peaksid eelnevalt küsima geneetilist nõu.