Reetja Collinsi sündroom

Reetja Collinsi sündroom nimetatakse pärilikuks haiguseks, mis põhjustab näo deformatsioone. Seda haigust nimetatakse nüüd sageli Franceschetti-Zwahleni sündroom, as Marjasündroom või nagu Mandibulofaciaalne düstoos määratud. Sündroomist põhjustatud väärarengute vormid on väga erinevad, kuid sageli on mõjutatud lõug, silmad, kõrvad, suulae või zygomaatiline luu.

Mis on Treacher Collinsi sündroom?

Sündroom on pärilik haigus, mis päritakse autosomaalsel domineerival viisil. See tähendab, et defektiga ja muteerunud alleel (teatud tüüpi geen) pärandi domineerivas osas on haiguse tunnuste kujunemiseks piisav.
© Jezper - stock.adobe.com

Reetja Collinsi sündroom Termin "pärilik haigus" viitab pärilikule haigusele, mis esineb keskmiselt umbes 50 000 vastsündinul ja on seetõttu suhteliselt haruldane. Selle avastas 1900. aastal inglise arst Edward Treacher Collins. Oftalmoloog kirjeldas esimesena sündroomi ja selle sümptomite kombineeritud ja tavalist esinemist ning iseloomulikke tunnuseid.

Tema tööd jätkasid 1949. aastal Adolphe Franceschetti ja David Klein. Lõpuks tutvustasid nad ka eriarsti terminit “dysostosis mandibulofacialis”, mis tähistab haiguse sümptomikompleksi (kaebuste ja sümptomite kompleksi). Lisaks tegelikule Treacher Collinsi sündroomile on tänapäeval teada ka mõned sarnased geenimutatsioonid, näiteks Elschnigi sündroom, mis mõjutab ainult silmalauge. Mõnikord esinevad need koos Treacher Collinsi sündroomiga. Kui üks vanem juba kannatab sündroomi all, on suurenenud oht, et ka lapsel tekib see sündroom.

põhjused

Sündroom on pärilik haigus, mis päritakse autosomaalsel domineerival viisil. See tähendab, et defektiga ja muteerunud alleel (teatud tüüpi geen) pärandi domineerivas osas on haiguse tunnuste kujunemiseks piisav. Kuna teave on ühel 22 autosoomi paarist ja mitte sugukromosoomide kohta, on Treacher-Collinsi sündroom päritav olenemata soost.

Näiteks kui üks vanematest juba kannatab sündroomi käes, on lapsel ka 50% -line risk seda välja arendada. Kui sündroomi all kannatavad mõlemad vanemad, suureneb risk 75–100 protsendini. Siin sõltub sellest, kas vanemad on heterosügootsed või homosügootsed - st kas on olemas identsed või erinevad alleelid. Sündroom võib vahele jätta ka põlvkonnad.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sündroomi sümptomid ja omadused võivad märkimisväärselt varieeruda ja on harva ennustatavad või sarnased, isegi vanemate puhul, kes on juba haige. Tänapäeval on ka haiguse väga kergeid vorme, aga ka eluohtlikke juhtumeid.Kuna Treacher Collinsi sündroomi korral pole deformatsioone mitte ainult nähtavas piirkonnas, vaid võivad mõjutada ka hingamisteede või luude juhtivust. Kuid sündroomi iseloomustavad sageli kahepoolsed sümptomid.

Need avalduvad näiteks zygomaatiliste luude (nn Os zygomaticum) deformatsioonis, alalõua (nn alaluu) või aurikli (auricula) vigase moodustumisega. Lisaks võivad sündroomi tagajärgedeks olla väärarengud, näiteks suulaelõhe, deformeerunud silmalaud, silma valed asendid, nägemishäired, kuulmishäired ja hingamisprobleemid hingamisteede obstruktsiooni tõttu.

Diagnoos ja haiguse kulg

Treacher Collinsi sündroomi diagnoosimisel võetakse tavaliselt aluseks kliinilised leiud: pärast sündi või isegi emakas. Tänapäeval sagedamini kasutatav meetod sündroomi diagnoosimiseks on näiteks OMENSi klassifikatsioon. Sellega hinnatakse sümptomite raskust orbiidi (silmaümbrus), mandli, kõrva, näonärvi ja näopiirkonna pehmete kudede (pehmete kudede) suhtes.

Kuid selleks, et olla kindel, tuleks alati läbi viia mitmesuguseid radioloogilisi uuringuid. Neid saab sageli kasutada haiguse tõsiduse ja ulatuse hindamiseks. Ja lõpuks, ka molekulaarsel tasemel teostatav geneetiline diagnostika võib diagnoosi kinnitada ja selgust saada.

Tüsistused

Treacher Collinsi sündroomi korral põhinevad tüsistused väärarengutel. Pärilik haigus võib avalduda näiteks alalõua luu vales moodustamises. Sellise väärarengu korral võivad tekkida probleemid toidu tarbimisega. Imikutel võib ebapiisav toitumine kiiresti põhjustada puudulikkuse sümptomeid.

Lisaks võib Treacher-Collinsi sündroomi kontekstis esineda ajukelme väärarengut, mida võib seostada kuulmishäiretega. Muud väärarengud, näiteks suulaelõhe või deformeerunud silmalaud, on seotud individuaalsete komplikatsioonidega. Tüüpilised tüsistused on hingamisprobleemid, nägemishäired ja haistmisfunktsiooni häired, aga ka luu juhtivuse haigused.

Esteetilised väärarengud on enamiku kannatanutest psühholoogiline koormus. Kui terapeutilist nõustamist ei anta varakult, võivad tekkida sotsiaalsed foobiad ja alaväärsuskompleksid, mis sageli kestavad kogu elu. Treacher Collinsi sündroomi ravis võib olla ka tüsistusi.

Kirurgiliste sekkumistega kaasneb alati teatav kirurgiliste vigade oht, mis võib sõltuvalt operatsiooni asukohast põhjustada mitmesuguseid probleeme. Tüüpilised on närvide, veresoonte või kudede vigastused, mis võivad põhjustada näiteks sensoorseid ja funktsionaalseid häireid. Väikeste laste uimastiravi on alati seotud teatud riskidega.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Treacher Collinsi sündroomi korral sõltub asjaomane isik ravist ja läbivaatusest, nii et täiendavaid tüsistusi ega kaebusi pole. Varasel diagnoosimisel koos järgneva raviga on haiguse edasisele kulgemisele alati positiivne mõju ja see võib vältida sümptomite süvenemist.

Treacher Collinsi sündroomi korral tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik kannatab tõsiste väärarengute või deformatsioonide all. Need esinevad kogu kehas ja mõjutavad väga negatiivselt asjaomase inimese elukvaliteeti. Nägemis- või kuulmisprobleemid võivad viidata ka sündroomile ja neid peaks uurima ka arst. Enamik Treacher Collinsi sündroomiga inimesi kannatab ka hingamisprobleemide all, seetõttu peaks neid sümptomeid kontrollima ka arst.

Treacher Collinsi sündroomi osas võib pöörduda perearsti poole. Edasine ravi sõltub suuresti sümptomite tüübist ja täpsusest, nii et üldkuuri ei saa anda. Kui soovite lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise.

Ravi ja teraapia

Treacher Collinsi sündroomi ravi tüüp ja edukus sõltuvad alati sümptomite keerukusest ja tõsidusest. Tänapäeval saab puhtalt esteetilisi väärarenguid tänapäevase plastilise kirurgia abil sageli väga hästi ravida. See kehtib ka paljude sündroomi põhjustatud väärarengute kohta, mis võivad mõjutada imiku elukvaliteeti, kuid ei ohusta tema elu - näiteks silmalaugude väärareng, kerge suulaelõhe või aurikli minimaalsed deformatsioonid.

Erinev on olukord sündroomi eluohtlike ilmingutega, näiteks hingamisteede deformatsioon. Selliseid variatsioone saab sageli ravida kirurgilise sekkumisega. Siiski on oluline, et ravi toimuks võimalikult kiiresti - mõnikord isegi emakas. Lisaks ei ole harvad juhud, kui ravitakse selliseid sümptomeid nagu kuulmis- või nägemiskahjustused, mille võib põhjustada ka sündroom. See nõuab sageli tihedat koostööd erinevate ravispetsialistide ja spetsialistide vahel.

ärahoidmine

Treacher Collinsi sündroomi ei saa vältida. Parimal juhul on võimalik eelnevalt hinnata, kui suurel määral laps seda arendab. Ja: paljusid ilminguid ja sümptomeid saab sageli ravida, kui seda tehakse aegsasti ja vajadusel. Sel põhjusel peaksid sündroomi all kannatavad vanemad või vanemad, kelle perekonnad on juba kannatanud Treacher Collinsi sündroomi all, teavitama ravitavat günekoloogi - et ta saaks võimalikult kiiresti ühendust võtta spetsialistidega.

Seejärel saadavad nad rasedusega tavaliselt mitmesuguseid diagnoose ja sekkuvad vajadusel: kuid hiljemalt pärast sündi, et sündroomi isegi kergeid vorme võimalikult hästi ravida ja asjaomase lapse elukvaliteeti parandada.

Järelhooldus

Treacher Collinsi sündroomi järelhooldus sõltub sellest, kui tõsised on näo deformatsioonid ja millised muud sümptomid samuti ilmnevad. Järelhooldus hõlmab alati füüsilist eksamit ja vestlust patsiendiga. Väärarengute kulgu kontrollitakse füüsilise läbivaatuse käigus.

Tüsistuste, näiteks põletiku või sensoorsete häirete ilmnemisel on vajalik täiendav ravi. Anamneesi osana kontrollitakse välja kirjutatud ravimite kõrvaltoimeid ja koostoimet. Lisaks selgitatakse patsiendi avatud küsimusi. Kui komplikatsioone ei teki, võib patsient tühjendada.

Kuna Treacher Collinsi sündroom on krooniline haigus, tuleb üksikuid sümptomeid püsivalt ravida. Arsti regulaarsed kontrollid on vajalikud haiguse käigus tekkida võivate sümptomite kiireks lahendamiseks ja tõsiste komplikatsioonide vältimiseks. Selleks tuleb tavaliselt külastada eriarsti kliinikut.

Rutiinseid kontrolle võib läbi viia perearst. Kuid see sõltub alati haiguse tõsidusest. Treacher Collinsi sündroomi järelravi viib sõltuvalt sümptomitest perearst, kõrvaspetsialist, sisearst või kirurg. Lastega osaleb ravis tavaliselt lastearst.

Saate seda ise teha

Treacher Collinsi sündroomi iseloomustavad keerulised väärarengud ja füüsilised piirangud. Eneseabimeetmed põhinevad üksikute kaebustel.

Pärast korrigeerivat protseduuri kehtivad sellised üldmeetmed nagu puhkus, puhkus ja vastavus meditsiinilistele juhistele. Naha muutuste minimeerimiseks tuleks haava või armide eest hoolitseda dermatoloogiga konsulteerides. Mõjutatud isikud peavad varajases staadiumis pöörduma ENT spetsialisti ja silmaarsti poole, et vastavaid kaebusi saaks ravida. Kuulmislanguse ravi saab toetada kuuldeaparaadi kandmisega.

Treacher Collinsi sündroom tähendab kannatanutele alati psühholoogilist stressi. Väärarengud võivad massiliselt kahjustada enesehinnangut ja põhjustada tõsiseid vaimuhaigusi. Seetõttu on üks olulisemaid eneseabimeetmeid kontakt teiste mõjutatud isikute ja spetsialistidega, kes osutavad ravi väljavaadetele. Treacher Collinsi sündroomiga patsientidel on kõige parem pöörduda eriarsti vastuvõtule või pöörduda Internetis teiste patsientide poole. Ühing ACHSE e. V. toetab haruldaste haigustega inimesi ja annab neile täiendavaid näpunäiteid ja kontaktpunkte, mida saab kasutada meditsiinilise ravi sihipäraseks toetamiseks.