Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker kuulub nn müopaatiate (lihashaiguste) üldisesse rühma. Seda iseloomustab puhkemembraani potentsiaali hilinenud tootmine pärast lihaste kokkutõmbumist. See tähendab, et lihastoonus väheneb ainult aeglaselt.

Mis on Myotonia congenita Becker?

Myotonia congenita Beckeri põhjustajaks on CLCN1 geeni geneetiline defekt 7. kromosoomis. See geen vastutab ensüümi moodustumise eest, mis reguleerib kloriidioonide transporti läbi naatriumikanali.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker on lihashaigus (müopaatia), mis kuulub müotoonia erirühma. Müotooniat iseloomustab pikaajaline suurenenud lihastoonus. Lihas lõdvestub pärast lihaste kokkutõmbumist aeglaselt. Müotoonia on naatriumioonikanali häire.

Raku sees olevate kaaliumioonide ja rakuväliste naatriumioonide vaheline puhkepotentsiaal taastub aeglaselt, kui erutuvad. Seoses lihaspingetega (lihastoonus) tähendab see, et teatav lihaste tugevusest tingitud muutus säilib kauem. Näiteks kui patsient surub rusikat, siis võtab natuke aega, enne kui ta saab rusika uuesti avada. Müotoonia on tavaliselt geneetiline.

See põhjustab defekte ensüümides, mis vastutavad kloriidiioonide transportimise eest naatriumikanalis. Myotonia congenita Beckerit iseloomustavad samuti samad sümptomid kui Myotonia congenita Thomsenil, kuna mõlemad haigused mõjutavad kloriidioonide transporti. Myotonia congenita Becker on levinud 1-st 25 000-st ja on väga haruldane lihashaigus. Prognoos on siiski väga hea. Oodatava eluea lühenemist ei ole täheldatud.

põhjused

Myotonia congenita Beckeri põhjustajaks on CLCN1 geeni geneetiline defekt 7. kromosoomis. See geen vastutab ensüümi moodustumise eest, mis reguleerib kloriidioonide transporti läbi naatriumikanali. Selle ensüümi defekti tagajärjel ei saa kloriidi ioone enam nii hästi transportida ning rakumembraani puhkepotentsiaal on vaid aeglaselt tuvastatav.

Puhkemembraani potentsiaal on aktiivselt genereeritud rakupotentsiaal, mis areneb raku sisemuse ja rakudevahelise ruumi vahel. Niinimetatud naatrium-kaaliumioonpump pumpab rakusse pidevalt kaaliumiioone ja naatriumioonid rakust välja. Kaaliumiioonide kontsentratsioon suureneb rakus ja väheneb väljaspool. Vastupidine kehtib muidugi ka naatriumioonide kohta.

Saadud potentsiaali hoitakse aktiivselt, nii et potentsiaalsete muutuste kaudu saab elektrilisi impulsse edasi anda. Kui potentsiaal on selle impulsi tagajärjel vastupidine, taastatakse algseisund tavaliselt kiiresti. See protsess on Myotonia congenita Beckeris siiski kloriidioonide häiritud transpordi tõttu veninud.

Sama kehtib ka Myotonia congenita Thomseni kohta. Mõlemad haigused on põhjustatud sama geeni defektidest. Siin on aga erinevad mutatsioonid. Kui Myotonia congenita Thomsen on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena, siis Myotonia congenita Becker järgib autosomaalset retsessiivset pärandit.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Myotonia congenita Beckeri peamine sümptom on pikaajaline lihaspinge (lihastoonus). Lihas ei lõdvestu kohe, nagu tavaliselt tavalise lihasreaktsiooni puhul, vaid pigem viivitusega. Lihaste vabatahtlikust kokkutõmbumisest põhjustatud rüht säilib kauem. Patsiendi kokkutõmbamisega seotud rusika hilinenud avanemist on juba mainitud.

Lisaks on pärast pikka füüsilist puhkust püsti tõusmine ja kõndimine esialgu võimalik ainult raskustega. Pärast nn soojendusfaasi normaliseeruvad liikumised taas. Lihase jäikus avaldub eriti külmas välistemperatuuris või külmas vees viibides. Kui skeletilihaseid koputatakse, toimub tooniline kokkutõmbumine, mida nimetatakse ka löökpillide müotooniaks.

Patsiendid kukuvad sagedamini ja näivad esemeid haarates kohmakad. Lihase areng on aga normaalne. On isegi võimalik sportlik ehitamine, kuna müotoonia pole seotud lihaste nõrkusega. Pikaajaline füüsiline puhkus võib aga põhjustada lihasnõrkust.

Diagnoos ja haiguse kulg

Myotonia congenita Beckeri diagnoosimisel viiakse kõigepealt läbi anamnees haigusloos. Järgneb füüsiline läbivaatus, näiteks skeletilihaste koputamine löök-müotoonia tekitamiseks ja elektromüograafia. Elektromüograafias esinevad tühjendused, mis viitavad müotooniale. Nüüd toimub Myotonia congenita Thomseni diferentsiaaldiagnostika.

Nende kahe haiguse erinevust on väga raske öelda. Anamneesis saab uurida müotoonia pärandit. Kui on näidustatud autosoomne retsessiivne pärand, võib järeldada, et Myotonia congenita Becker on. Kuid täpse teabe saab anda ainult geneetiline test.

Tüsistused

Myotonia congenita Becker põhjustab patsiendil märkimisväärseid piiranguid ja tüsistusi, mis esinevad peamiselt igapäevaelus. Enamikul juhtudel ei saa lihased kohe lõdvestuda, nii et teatud toiminguid ei saa patsient teha. Püsti tõusmine võib olla probleemiks ka siis, kui asjaomane inimene on eelnevalt puhanud ja lihased polnud aktiivsed.

Elukvaliteeti vähendab märkimisväärselt Myotonia congenita Becker. Ka kannatanud kannatavad tugeva lihaste jäikuse käes, millel on negatiivne mõju ka patsiendi kehahoiakule. Pole harvad juhud, kui mõjutatud isikud näivad kohmakad ega saa näiteks esemeid õigesti haarata ega tõsta.

See põhjustab tõsiseid piiranguid igapäevaelus ja laste viivitamist arenguga. Samuti võib esineda lihaste nõrkust, nii et asjaomase inimese vastupidavus väheneb märkimisväärselt. Myotonia congenita Beckeri otsene ravi ei ole võimalik.

Kuid mõjutatud isikud sõltuvad mitmesugustest ravimeetoditest, mis võivad sümptomeid märkimisväärselt leevendada. Tavaliselt pole komplikatsioone. Mõnel juhul on aga mõjutatud ka südamelihas, seetõttu võivad patsiendid vajada südameprobleemide ennetamiseks ravimeid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui lihaspinget ei saa hoolimata teadlikult algatatud lõdvestumisest vabastada, on vajalik arst. Lihase hilinenud reageerimine on ebaharilik ja tuleks esitada arstile. Jäiga rüht, haardefunktsiooni probleemid ja üldise liikumise häireid tuleks arstiga arutada. Kui sümptomite tagajärjel juhtub kukkumisi või õnnetusi sagedamini, on vajalik põhjus meditsiiniliselt selgitada. Koostada tuleb raviplaan sümptomite leevendamiseks.

Üldise raskuse korral pärast puhkeperioodi, liikumispiirangute korral pärast pausi või ebakindla kõndimise korral vajab asjaomane isik abi ja tuge. Olemasolevate häirete kindlakstegemiseks on vajalik arst. Füüsilise võimekuse langusest, raskustest igapäevaste kohustuste täitmisel ja võimetusest harrastada sporti tuleb arutada arstiga. On olemas seisund, mis vajab ravi.

Kui sümptomid püsivad mitu päeva või kui häired suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole. Kui asjaomane isik tundub igapäevaelus kohmakas, kui tal ilmnevad käitumisprobleemid või on emotsionaalseid probleeme, tuleb pöörduda arsti poole. Füüsiline kahjustus suurendab psühholoogiliste komplikatsioonide riski.

Teraapia ja ravi

Enamik Myotonia congenita Beckeriga patsiente ei vaja ravi. Teatud koguse väljaõppe abil saavad nad sümptomite kompenseerimiseks õppida oma liigutusi täiustama. Rasketel juhtudel on aga mõnikord vajalik uimastiravi. Antakse meksiletiin, mida tuntakse südame rütmihäirete tekke antiarütmikumina.

See ravim blokeerib naatriumikanali. Võib kasutada ka atsetasolamiidi, karbamasepiini või diasepaami. Kuid uimastiravi tuleks kasutada ainult lühikest aega, kuna sellel võib olla mitmesuguseid kõrvaltoimeid. Kuid uimastiravi võib olla kasulik, eriti kui lihaste jäigastumine on toimunud külmaga kokkupuutumise tagajärjel.

Ravimid leiate siit

➔ Lihasvalude ravimid

Outlook ja prognoos

Myotonia congenita Beckeril on diferentseeritud prognoos. Ravi on võimatu, kuna see on pärilik haigus. Arstid saavad leevendada ainult sümptomeid. Sageli pole pikaajaline ravi vajalik, kuna sümptomid on minimaalsed. Sellise ravikuuriga saavad patsiendid teavet igapäevaelus esinevate nähtude kompenseerimise kohta.

Treeningühikuid juhendavad enamasti füsioterapeudid. Need meetmed on piisavad elukvaliteedi halvenemise ärahoidmiseks. Kui ravikuur on raske, on näidustatud ravimid. Saadaval olevad toimeained leevendavad kannatusi ajutiselt. Kuid kasutamisel tekivad mõnikord kõrvaltoimed. Kanged lihased on igapäevaelus väga levinud. Iseloomulik on ka kohmakus ja kehv rüht. Vastupidavus töö- ja eraelule on märkimisväärselt vähenenud. Myotonia congenita Becker ei põhjusta eluea lühenemist.

Statistiliste uuringute kohaselt esineb haigus ühel patsiendil 25 000-st. Paljud mõjutatud inimesed pärivad Myotonia congenita Beckeri vanemate kaudu. Kaebuste seis püsib tavaliselt samal tasemel. Muutused on väga haruldased ja toimuvad järk-järgult.

ärahoidmine

Myotonia congenita Becker on geneetiline haigus, mistõttu profülaktikaks puudub võimalus. Kuid sümptomite ilmnemist saab ära hoida.Oluline on vältida eriti külma. See kehtib ka külmas vees suplemise kohta. Sest lihased kangestuvad väga kiiresti.

Lisaks on lihaste jäigastumise vältimiseks vajalik pidev liikumine. Treeningtreening võimaldab kompenseerida ka Myotonia congenita Beckeri sümptomeid.

Järelhooldus

Myotonia congenita Beckeri korral on nakatunud isikutel enamikul juhtudel vaid mõned ja vaid piiratud järelmeetmed. Sel põhjusel peaksid mõjutatud isikud juba varakult arstiga nõu pidama, et vältida muude komplikatsioonide või kaebuste teket. See ei saa iseseisvalt paraneda, nii et patsiendid sõltuvad arsti abist.

Järelhooldus hõlmab sageli ka füsioteraapiat või füsioteraapiat, et leevendada sümptomeid püsivalt ja õigesti. Paranemise kiirendamiseks võib paljusid selliste teraapiate harjutusi oma kodus korrata. Myotonia congenita Beckeri puhul on oma pere abi ja hoolitsus sageli väga oluline.

Ravimite kasutamisel veenduge, et annused oleksid õiged ja et neid võetaks regulaarselt sümptomite vastu. Kui midagi on ebaselget või kui tal on küsimusi, pöörduge kannatanud poole alati arsti poole. Myotonia congenita Becker ei vähenda tavaliselt patsiendi eeldatavat eluiga. Sageli on kontaktid teiste mõjutatud isikutega ka väga kasulikud, kuna see võib viia teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Myotonia congenita Beckerit saavad patsiendid ise ravida mõne eneseabimeetme ning mitmesuguste leibkonnast ja loodusest pärit vahendite abil.

Erinevad füsioteraapia harjutused hõlbustavad hommikul tõusmist ja kõndimist. Liigutuse kordamisega on võimalik saavutada niinimetatud soojendusnähtus, mille käigus saab liigutusi teha järjest lihtsamalt ja väiksema valuga. Külma välistemperatuuri korral peab patsient kandma sooja riietust, kuna sellistes tingimustes on lihaste jäikus eriti ilmne. Kui selle haiguse jaoks on välja kirjutatud ravimid, tuleks arstiga eelnevalt läbi rääkida alternatiivsete abinõude kasutamine. Arst võib anda näpunäiteid kohandatud toitumise kohta, mille kaudu saab tüüpilisi lihasprobleeme sageli vähendada.

Kuna Myotonia congenita Becker'iga on suurenenud õnnetuste oht, ei tohiks patsienti üksi jätta. Kukkumise korral on oluline helistada erakorralisele arstile ja anda asjaomasele isikule esmaabi. Korduvate õnnetuste korral tuleb majapidamises teha muudatusi, näiteks tugikäepidemeid või käsipuud. Kaugelearenenud staadiumis sõltub patsient ratastoolist.