Selle lihasdüstroofia või eriarst Lihasdüstroofia on lihashaigus, mis on peamiselt põhjustatud pärilikkusest. Lihaste raiskamine võib esineda erineval kujul ja erineda vastavalt käigust ja prognoosist. Lihasdüstroofiat ei saa kahjuks veel ravida. Seetõttu on mis tahes ravi peamine eesmärk haiguse aeglustamine ja lihaste raiskamisega seotud sümptomite leevendamine.
Mis on lihaste raiskamine (lihasdüstroofia)?
.jpg)
Lihasdüstroofia (ka lihasdüstroofia) on katustermin erinevate primaarsete (s.o ühegi muu alushaiguseta) lihashaiguste jaoks, mis lagunevad. On teada rohkem kui 30 erinevat lihasdüstroofiate alamklassi.
Kõige tavalisemad on aga Duchenne'i lihasdüstroofia (kõige sagedamini esinevate laste lihashaigustega umbes 1: 5000) ja Becker-Kieneri tüüp (täiskasvanute vorm mõnevõrra soodsama prognoosi ja aeglasema kuluga). Muud alavormid on haruldased.
Kõigil tüüpidel on ühine see, et haigustega kaasneb progresseeruv, tavaliselt sümmeetriline lihasnõrkus koos järgneva lihaste raiskamisega.
põhjused
Sest lihasdüstroofia või. Lihasdüstroofia ei põhine välisel põhjusel, vaid on peaaegu eranditult pärilik. Pärand on tavaliselt X-seotud retsessiivne, seega on geneetiline defekt vastavalt X-kromosoomis ja haigestumiseks tuleks mõjutada mõlemat X-kromosoomi. Seetõttu mõjutavad tavaliselt ainult isased isikud, kuna neil pole teist X-kromosoomi ja geneetiline defekt viib haiguse ekspressioonini.
Defektset geeni saab edastada ainult emalt (ta on kandja), kuid ta ei mõjuta ennast ilmselgelt. Muidugi on võimalikud ka uued mutatsioonid (s.t geneetiline defekt ilma pärimiseta). Geneetiline defekt põhjustab vähendatud koguses (Beckeri tüüpi) või luustiku lihase ehitusploki düstrofiini (Duchenne) täielikku lagunemist, mis on vajalik stabiilsuse ja kontraktiilsuse tagamiseks (s.o lihase võime lepinguteks). See düstroofia puudumine põhjustab lõpuks lihaste nõrkust ja raiskamist.
Ema geneetilist analüüsi saab teha uue mutatsiooni eristamiseks pärandist (eriti uue raseduse korral korduvuse riski kindlakstegemiseks). Paljudel juhtudel võib aga asümptomaatilisel emal tuvastada ka suurenenud lihaste lagunemisensüümi (CK).
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Lihasdüstroofiat iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus. See mõjutab peamiselt teatud kehapiirkondi ja toimub tavaliselt sümmeetriliselt. Millal ja kas sümptomid üldse esinevad, sõltub peamiselt lihasdüstroofia tüübist. On teada rohkem kui 30 erinevat vormi, mis on seotud erinevate kaebustega.
Becker-Kieneri tüüpi üsna aeglaselt progresseeruva lihasdüstroofia korral ilmneb lihasnõrkus esialgu reide ja vaagna lihaste piirkonnas. Haigus algab vanuses kuus kuni kaksteist aastat, nii et haiguse aeglase käigu tõttu saab enamik patsiente kõndida kuni 30-aastaseks või isegi 40-aastaseks. Ainult hilisemates etappides mõjutab lihasnõrkus ka kopsude ja südame talitlust.
Duchenne'i tüüpi lihaste raiskamine seevastu edeneb kiiresti. Esimesed sümptomid ilmnevad väikestel lastel. Haigestunud lapsed reisivad sagedamini ja kukuvad kiiresti. Ligikaudu kolmandik kannatanutest kannatab ka vasikavalu ja vatinade käes.
Progresseeruva lihasnõrkuse tõttu sõltuvad Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsiendid enne 18-aastaseks saamist ratastoolist ja täielikust hooldusest. Düstroofia tagajärjel on hingamine ja südame väljund üha enam piiratud, nii et võib tekkida ka väsimus, peavalud ja halb keskendumisvõime.
Haiguse käik
Esimesed sümptomid ilmnevad varases lapseeas (Duchenne'i tüüp) või noorukieas kuni varajase täiskasvanueani Lihaste raiskamine (lihasdüstroofia). Seda iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis algab tavaliselt sümmeetriliselt vaagna- ja õlavöötmes. Lihaste tegelik raiskamine toimub hiljem.
Rasvakude toimib kohahoidjana, mis viib optilise hüpertroofiani (tüüpilised on nn päkapikkvasikad). Edasisel kursusel kaotavad lapsed või täiskasvanud võime abita püsti tõusta ja lõpuks kõndida. Kuna lihasdüstroofiat ei saa ravida, saab surma pärast pikaajalist ravi (Duchenne'i tüübi eeldatav eluiga umbes 25 aastat, Beckeri tüübi puhul oluliselt pikem). Surma põhjuseks on tavaliselt halb hingamine koos sellega kaasnevate infektsioonidega.
Tüsistused
Lihaste raiskamine võib põhjustada südamelihase paksenemist ja nõrgenemist. Tulemuseks on südamerütmi ja hingamise häired. Kuna luustik ei toeta enam lihaseid, võib juhtuda ka jäsemete deformeerumist ja selgroo muutumist patoloogiliselt kõveraks. Sel juhul kannatab asjaomane isik sageli tugevate seljavalude käes.
Liigeste väärarenguid ei saa välistada lihaste taandarengust põhjustatud tugeva lühenemise tõttu. Tavaliselt ei saa neid enam parandada. Probleemid hingamislihastega võivad tekkida kursuse hilisemates faasides. Seejärel on raskem hingata ja öösel langeb hapnikuvarustus. See käib käsikäes suurenenud vastuvõtlikkusega hingamisteede haiguste vastu.
Kui patsiendid ei suuda enam voodis lamamisasendit muuta, on tulemuseks naha peal olevad haavandid. Seda nimetatakse ka voodikatteks. Kõiki tüsistusi saab meditsiinilise raviga piirata, kuid tavaliselt ei saa neid ennetada. Üldiselt lõppevad surmaga tüsistused, mitte lihaste end raiskamine.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Füüsilise jõudluse pidevat vähenemist tuleks arstiga arutada. Kui tavapäraseid sportimis- või igapäevaseid kohustusi enam täita ei õnnestu, on soovitatav visiit arsti juurde. Lihaste valu, mõjutatud inimese kiire füüsiline ületreening, väsimus ja kurnatus on tervisekahjustuse tunnused.
Kui sageli esinevad peavalud, üldine halb enesetunne, suurenenud unevajadus ja sisemine rahutus, on vajalik arst. Kui jäsemed värisevad, keha hoiab vales asendis või liikumisulatus on piiratud, tuleb pöörduda arsti poole. Uurida tuleb hingamise ebaregulaarsust, üldist haigustunnet ja liikumise nägemishäireid. Sageli paistavad kannatanud inimesed ette liikudes kõmiseva kõnnaku tõttu.
Kui on ka käitumisprobleeme, meeleolumuutusi või muid psühholoogiliselt seotud rikkumisi, on soovitatav külastada arsti. Füüsilised muutused ohustavad vaimseid või emotsionaalseid probleeme, mida tuleks aegsasti ennetada. Lihaste raiskamise korral tuleb arvestada suurenenud õnnetuste või kukkumiste riskiga. Seetõttu tuleks korduvate vigastuste korral arsti teavitada selle eripäradest. Kui ohvri tähelepanu või keskendumisvõime langeb, vajab ta ka meditsiinilist abi.
Ravi ja teraapia
Teraapia Lihaste raiskamine (lihasdüstroofia) teenib peamiselt lihasjõu pikka aega (ja seeläbi iseseisvust), olemasoleva defitsiidi kompenseerimiseks ja tüsistuste vältimiseks.Interdistsiplinaarne teraapia on täiesti mõistlik. Kaasa peaksid olema ka üldarstid, neuroloogid, füsioterapeudid, õenduspersonal ja muidugi vanemad. Samuti peaks kannatanud inimene saama elada enamasti normaalset elu. Tuleks otsida koolist ja tööst (nt spetsiaalses töötoas mõjutatud isikutele) osalemist.
Lisaks füsioteraapia harjutustele on puudujääkide kompenseerimiseks saadaval lai valik erinevaid abivahendeid (nt elektriline ratastool, transpordi tõstukid, söömis- ja pesemisvahendid jne). Pole harvad juhud, kui nõrgenenud selja- ja kõhulihased viivad selgroo kõveruseni. Neid tuleks istumisvõime säilitamiseks kirurgiliselt korrigeerida. Hingamispuudulikkuse ravi on prognoosi jaoks määrav.
Lisaks füsioteraapiale ja füsioteraapia sekkumistele võib öine positiivse rõhu ventilatsioon märkimisväärselt parandada prognoosi ja elukvaliteeti. Tihti tuleks depressiooniga patsientidele pakkuda psühholoogilist tugiteraapiat.
Ravimid leiate siit
➔ Lihasnõrkuse ravimidOutlook ja prognoos
Lihasdüstroofiat pole tänapäeval veel võimalik ravida. Kuid sümptomite ravimisel ja professionaalse füsioteraapia läbiviimisel saab patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Eriti on abiks hingamisteede teraapia, soojuse rakendamine, survestamine survega, elektroteraapia ning dünaamiliste ja isomeetriliste harjutuste kombinatsioon. Siiski tuleb märkida, et lihaste liigset ja ületreenimist tuleks vältida, kuna see võib kiirendada haiguse kulgu.
Uute uuringute kohaselt võib niinimetatud kreatiinmonohüdraadi kasutamine lihase düstroofia kergematel juhtudel suurendada patsiendi tugevust mõneks ajaks. Patsientide ja nende perede professionaalne psühholoogiline abi on samuti oluline, kuna see ravimatu haigus on raske koorem. Ka eneseabigrupid saavad selles osas head tuge pakkuda. Lisaks võivad kõõlust pikendavad operatsioonid õigeaegselt läbi viia suurendades patsiendi kõndimisvõimet. Mõne aasta pärast ilmuvat seljaaju kumerust tuleks ka õigeaegselt kirurgiliselt korrigeerida, kuna see mõjutab hingamist negatiivselt.
Kui haigus on mõjutanud hingamislihaseid, tuleks hingamise parandamiseks kasutada öist kodust ventilatsiooni. Kuna haigust pole veel võimalik ravida, on lihasdüstroofiaga patsientide eeldatav eluiga harva üle 25 aasta.
Järelhooldus
Lihase raiskamise järelhooldus seisneb peamiselt tekkivate sümptomite ja puuete leevendamises. Füsioteraapial on siin suur tähtsus. Lihaste painduvust ja jääkfunktsioone saab edendada füsioteraapia ja tegevusteraapia abil. Füsioteraapia ei tohiks siiski olla liiga pingutav, kuna te ei saa olla täiesti kindel, kas see avaldab lõpuks negatiivset mõju. Patsientidele antakse ka käsipuud või kõndimisabivahendid.
See võimaldab neil võimalikult kaua kompenseerida üksikute lihasrühmade ebaõnnestumist. Neelamis- ja kõnehäirete ravi muutub hiljem oluliseks ja vajalikuks. Need meetmed ei saa siiski vältida hilisemat söötmist torude kaudu - selle eesmärk on vältida toidu võimalikku tungimist hingamisteedesse.
Hingamisfunktsiooni toetamine vähendab asjaomase inimese hingamiseks vajalikke pingutusi. Kerged löögid peopesadega osutuvad äärmiselt kasulikuks. Sama kehtib ka vee õrna valamise kohta - seda enam, et tundlikud närvid jäävad terveks terveks. Dieet on samuti oluline tegur - õige toit võib kindlasti leevendust tuua.
Näiteks võivad valgurikkad joogid parandada vanemate, haigete inimeste lihasjõudu ja elukvaliteeti. Siiski näib olevat oluline ka enamasti vanemaealiste inimeste asjakohane harimine ja motiveerimine, et päästa neid vananemise algspiraalist - sealhulgas lihaste raiskamisest.
Saate seda ise teha
Lihaste raiskamise korral saavad mõjutatud isikud sümptomite leevendamiseks palju ära teha ja oma elukvaliteeti võimalikult kaua säilitada. Abivahendid nagu haarats või rullik edendavad iseseisvust ja muudavad igapäevase elu lihtsamaks. Samuti on kasuks tõstetud WC-pott ja vannipesa. Lihaste düstroofia aeglustamiseks on vähemalt sama oluline treening, näiteks füsioteraapia vormis. Igasugust sporti tuleks siiski raviarstiga arutada, sest: Kude on lihaste atroofia korral väga venitustundlik, nii et mitte iga spordiala ei sobi.
Lihasdüstroofia korral on oluline, et asjaomane inimene järgiks arsti juhiseid ja võtaks näiteks regulaarselt ettenähtud ravimeid. Füsioterapeudid saavad kasutada koputatavaid ja surutavaid massaaže ning juhendada patsienti kodus iseseisvalt mõnda harjutust tegema.
Kuna lihaste raiskamise diagnoosimine võib mõjutada ka emotsionaalset stabiilsust, on soovitatav külastada ka eneseabigruppi. Siin saavad mõjutatud isikud luua kontakti teiste kannatajatega ja vahetada mõtteid oma igapäevase elu kohta lihasdüstroofiaga. Eneseabirühmas regulaarselt käimine aitab ka patsientidel aktiivsena püsida, mis on väga oluline ka lihaste raiskamise korral.
.jpg)
