All täielik androgeenide resistentsus Arstid mõistavad mutatsiooni, mis tekitab meessoost karotüüpidest naissoost fenotüüpe. Patsientidel on pime vagiina ja munandit mõjutab munandite düstoopia. Munandid eemaldatakse enne 20. eluaastat, et vähendada degeneratsiooni riski.
Mis on täielik androgeeniresistentsus?
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com
täielik androgeenide resistentsus on tuntud ka kui Goldbergi-Maxwell-Morrise sündroom ja on perifeerse hormooni retseptori häire põhjustatud interseksuaalsuse vorm. Retseptori defekt on geneetiline ja vastab androgeeniretseptorite täielikule resistentsusele. Seetõttu ei mõjuta testosteroon keha.
See nähtus avaldub absoluutselt naiselikus figuuris, ehkki geneetiline teemant vastab mehe omale. Patsientidel on pimeda otsa vagiinad ja nende munandit mõjutab tavaliselt munandite düstoopia. Peaaegu kõigil juhtudel on kannatanud soost naised. Umbes üks 20 000-st inimesest on sündinud täieliku androgeeniresistentsusega.
põhjused
Androgeenide täieliku resistentsuse korral lokaliseeritakse defekt vastava X-kromosoomi (Xq11) pikal habal. See defekt vastab androgeeni retseptoreid kodeeriva geeni mutatsioonile. Tavaliselt vastab mutatsioon punktmutatsioonile, mis muudab aminohappejärjestust. See muudab androgeeniretseptorite molekulaarstruktuuri, nii et hormoonide sidumine pole enam võimalik. Testosterooni seondumise puudumise tõttu areneb pseudo-naise fenotüüp.
Mõnel patsiendil on punktmutatsiooni asemel ka mosaiikmutatsioon, nii et mõjutatud isikul on samal ajal muteerunud ja veatu androgeeniretseptoritega rakupopulatsioonid. Mutatsiooni põhjusena arutatakse praegu keskkonnatoksiine, näiteks bisfenool A. Defekti saab edasi anda X-seotud retsessiivse pärandina.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Enamikku patsiente, kellel on täielik androgeeniresistentsus, hinnatakse sündides kahtlemata tüdrukuteks. Mõnikord on patsiendid sündides keskmisest kõrgemad. Munandid asuvad sageli kõhu sees või kubeme piirkonnas. See tähendab munandite düstoopiat, mida saab vajaduse korral tuvastada palpeerimisega vahetult pärast sündi. Loodud tupp jääb lühemaks ja sellel on pime ots.
Elu jooksul ei arene patsiendi emakas ega munajuhad. Vastasel juhul pole naiste areng häiritud. Rinnad arenevad. Kaenlaalused ja häbememokad jäävad siiski alles, nii et kannatanuid nimetatakse sageli karvadeta naisteks. Puberteedieas pole täielikult androgeenikindlatel inimestel suguelundite puudumise tõttu menstruatsiooniverejookse.
Diagnoos ja haiguse kulg
Androgeenide täieliku resistentsuse diagnoosi ei tehta sageli enne puberteeti. Tavaliselt tekitab esialgset kahtlust ainult menstruatsiooni puudumine. Mõnikord kolib haigestunud inimene arsti juurde ainult siis, kui nad pole soovinud lapsi saada. Kui diagnoos pannakse kohe pärast sündi, on see tavaliselt tingitud kubeme või labia majora punnist.
See eend vastab laskumata munandile ja seda saab ultraheli abil sellisena ära tunda. Diagnoosi kinnitamiseks loob laboratoorium patsiendi seerumist karüogrammi. Diagnoosi pannes peab arst olema tundlik ja vajadusel osutama asjaomasele isikule psühhoterapeutilist abi.
Tüsistused
Androgeenide täieliku resistentsuse korral on mitmesuguseid kaebusi. Reeglina ei esine mitte ainult füüsilisi, vaid ka raskeid psühholoogilisi kaebusi. Patsiendid tunnevad end oma kehaga väga ebamugavalt ja võivad seda häbeneda. Pole harvad juhud, kui esinevad depressioon või muud psühholoogilised häired.
Naisel on tugevad omadused, mis võivad mehes põhjustada meeleolumuutusi ja alaväärsuskomplekse. Samuti ei ole harvad juhud, kui suguelundid puuduvad ja puberteet kas ei toimu või toimub väga viivitusega. Patsiendi elukvaliteeti piirab tõsiselt androgeenide täielik resistentsus. Ka munandivähi risk suureneb tohutult, nii et patsiendi eluiga võib olla lühem.
Androgeenide täieliku resistentsuse ravi ei põhjusta tavaliselt erilisi tüsistusi ega kaebusi. Munandid saab operatsiooni abil eemaldada. Samuti võib luua tupe, nii et asjaomane inimene saaks ka seksuaalvahekorrast osa võtta. Pole harvad juhud, kui patsient läbib psühholoogilise ravi, kuigi seda haigust võivad mõjutada ka vanemad või sugulased.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Androgeenide täieliku resistentsuse kahtluse korral tuleb konsulteerida günekoloogi või uroloogiga. Noored naised, kellel ei ole puberteedi alguses menstruatsiooni või kellel menstruatsioon on hilinenud, peaksid pöörduma arsti poole. Sama kehtib noorte meeste kohta, kellel munandid ei arene või kellel kasvufaasis tekivad väikesed munandid. Androgeenide täielik resistentsus ei pea alati põhjustama sümptomeid ega tüsistusi, mistõttu pole meditsiiniline läbivaatus igal juhul vajalik.
Tavaliselt on siiski füüsilisi ja psühholoogilisi kaebusi, mida tuleb ravida. Täielikku seksuaalelu saab saavutada ainult varase ja tavaliselt pikaajalise ravi abil. Parimal juhul tunnistatakse haigus enne puberteedi algust. Seejärel saab aegsasti alustada hormoonravi ja optimaalselt edendada naiste arengut. Ravi ajal võib esineda mitmesuguseid kõrvaltoimeid ja seetõttu peab patsient hoolikalt nõu pidama arstiga. Meditsiinitöötajat tuleb teavitada kõigist ebaharilikest sümptomitest. Isegi pärast esialgset ravi on günekoloogi poolt vajalik regulaarne kontroll.
Ravi ja teraapia
Laskemata munandid on seotud degeneratsiooni riskiga. Haigestunutel on pahaloomulise munandivähi risk tavaliselt 32 korda suurem kui tervetel inimestel. Seetõttu tuleb enamikul juhtudel munandite düstoopiat korrigeerida kirurgiliselt. Eriti kõhu munandid, kuna neid leidub kõige sagedamini androgeenide suhtes resistentsetel inimestel, degenereeruvad tõenäosusega 25 protsenti, kuna ümbritsev temperatuur sel hetkel soosib degeneratsiooni.
Tavaliselt eemaldatakse või pannakse valesti paigutatud munandid esimestel eluaastatel õigesse kohta. Tavaliselt ei kehti see nende suhtes, kes on täielikult androgeenikindlad. Kastreerimine ja sellega munandite eemaldamine ei toimu tavaliselt enne puberteeti. Meditsiiniline on soovitatav eemaldamine enne 20. eluaastat. Ainult siis, kui munandid säilivad võimalikult kaua, ei pea puberteedi kunstlikult esile kutsuma.
Toodetud testosteroon muundatakse puberteedieas östrogeeniks ja naiste areng võib sel viisil toimuda loomulikult. Lisaks kasutatakse sageli terapeutiliselt östrogeenide toetavat manustamist. See tagab selge arengu naiste suunas. Pärast munandite eemaldamist on sageli soovitatav anda östradiooli, mis vähendab ka osteoporoosi riski ning kaitseb juukseid ja nahka ning soodustab naiselikku välimust.
Mõnedel täieliku androgeeniresistentsusega inimestel peab lühenenud tupe olema mingil eluperioodil laienenud. Tupe kirurgiline suurendamine on mõnel patsiendil ainus viis valutute seksuaalvahekordade tekkeks.
Ravimid leiate siit
Pot Tugevuse ja erektsiooni probleemide ravimidOutlook ja prognoos
Harvaesineva päriliku androgeenide resistentsuse - tuntud ka kui Goldberg-Maxwell-Morrise sündroom - prognoos on keeruline. Mõjutatud naised on peamiselt kahesoolised. Kuid väljastpoolt on näha ainult üks asi.
Vastassoo seksuaalsed omadused on varjatud. see on potentsiaalselt ohtlik. Seetõttu eemaldatakse meeste seksuaalsed omadused sageli noorelt kirurgiliselt. Kui seda ei juhtu, näevad paljud meditsiinitöötajad halvemat prognoosi. Väidetavalt kipuvad keha sees asuvad munandid või meeste seksuaalsed omadused muutuma degenereeruma kuumutamisel, mis ületab teatud taluvuspiiri.
Kas täieliku androgeeniresistentsusega naised tunnevad end mehelikumaks sooliste omaduste tõttu, pole teada. Seetõttu pole naisena õnneliku elu prognoos tingimata halvem. Emaka puudumine on aga mõnede naiste jaoks väga stressirohke. Soov lapsi saada ei täitu. Mõned naised, kellel on täielik androgeenide resistentsus, kannatavad hormoonravi koos östrogeenidega. Testosterooni sisaldavate preparaatide manustamine on keelatud.
Kuus meditsiinikeskust otsivad praegu paremaid hormoonteraapiaid ja ravimeetodeid täielikuks androgeenide resistentsuseks. Selle topeltpimeda uuringu tulemused peaksid parandama haigete elukvaliteeti. Meditsiiniline prognoos on tänapäeval hea, kuid sotsiaalne mitte. Intersexi inimesed tunnevad end jätkuvalt diskrimineerituna, isegi kui nüüd on sisse seatud kolmas sugu.
ärahoidmine
Androgeenide täielikku resistentsust ei saa vältida, kuna see haigus on mutatsioon. Ennetamine on keeruline, kuna pole veel lõplikult uuritud, millised tegurid on selle mutatsiooni jaoks olulised. Eelseisvatel molekulaarse geneetilise diagnoosi osana võivad eelseisvad vanemad siiski saada loote mutatsiooni osas kindluse.
Järelhooldus
Selle haiguse puhul on järelmeetmed väga piiratud. Paljudel juhtudel pole need haigestunud inimesele tavaliselt kättesaadavad, nii et kõigepealt tuleb haigust ise korralikult ravida. Täiendavaid kaebusi ja tüsistusi saab vältida vaid asjakohase ravi ja varajase diagnoosimise abil, nii et haigestunud inimene peaks ideaaljuhul arsti juurde pöörduma haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel.
Kuna haiguse põhjustajaks on tavaliselt kasvaja, on esimene asi, mis tuleb teha, täielikult eemaldada. Isegi pärast edukat eemaldamist peaks arst regulaarselt kontrollima, et vältida degeneratsiooni ja kasvajate kordumist.
Samuti on selle haiguse korral vaja võtta mitmesuguseid ravimeid, kusjuures tuleb jälgida õige annuse ja õige tarbimise tagamist. Kui miski on ebaselge või kui teil on küsimusi, tuleb alati pöörduda arsti poole. Vanemad peavad ravimite kasutamist ja ravi kulgu korralikult jälgima ning regulaarselt pidama arstiga nõu, eriti puberteedieas.
Saate seda ise teha
Androgeenide suhtes täieliku resistentsusega patsiendid võivad olla juba varasest east alates pidevas arstiabis, neil on olnud üks või mitu soovahetuse operatsiooni ja / või peavad nad pidevalt võtma hormoone. Kõik see eeldab mitte ainult teraapia suurt järgimist, vaid ka psühholoogilist stabiilsust. Pidev tunne "olla erinev" võib pikas perspektiivis kuluda. Sageli on tulemuseks depressioon ja ärevus.
Seetõttu vajavad need patsiendid psühholoogilist tuge isegi enam kui arstiabi. Samuti on kasulik liituda eneseabigruppidega ja seeläbi suhelda sama saatusega naistega. Siin soovitatakse näiteks eneseabigruppi “XY naised” koos vastavate alarühmadega “SHG XY naised” ja “SHG vanemad XY naised”. Võimalikku hirmu läve ees võivad vähendada ainult isiklikud lood, mis avaldatakse veebisaidil. Katusorganisatsioon "Intersexuelle Menschen e.V." pakub ka nn peer-nõustamist. See tähendab, et "samad inimesed nõustavad", st mõjutatud isikud abistavad teisi mõjutatud inimesi. See teenus on tasuta. Ühingu liikmed pakuvad isegi võimalust külastada oma elukohas abi otsivaid ja kohapeal neid nõustada.
Mõne naise jaoks aitab see meiki panna või riietuda eriti naiselikul viisil, nii et neil pole enam tunnet, et nad on teistest erinevad. Samuti on soovitatav kaasata igapäevaelusse väikesed heaolu saared.
.jpg)
.jpg)
