Tay-Sachsi sündroom

Inimesed, kellel on Tay-Sachsi sündroom teil on haruldane geneetiline haigus. Nad taanduvad aeglaselt, kuna haigus viib koomaseisundini, millega kaasnevad oskuste kaotus, krambid ja halvatus. Lõppstaadiumis kaotavad patsiendid teadvuse ja surevad.

Mis on Tay-Sachsi sündroom?

Tay-Sachsi sündroom on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena. Autosomaalne retsessiivne pärand tähendab, et inimene haigestub ainult siis, kui tal on kaks retsessiivse geeni koopiat.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Lapsed Tay-Sachsi sündroom sündinutel pole tulevikku, sest see haigus on ravimatu ja alati surmaga lõppev. Selle haiguse nimi pärineb ameerika neuroloogilt Bernhard Sachsilt (1858–1944) ja Briti silmaarstile Warren Tay (1853–1927), kes kirjeldasid seda pärilikku rasva ladustamise haigust esmakordselt. See esineb lastel vanuses kolm kuni seitse kuud.

See surmaga lõppev haigus kuulub pärilike ainevahetushaiguste (gangliosidoosid) rühma, mida tuntakse ka lüsosomaalsete säilitushaigustena.Lüsosoomid on väikese raku organellid, millel on inimorganismis palju erinevaid ülesandeid. Lihtsamalt öeldes toimivad need jäätmete kõrvaldamise organellidena.

põhjused

Lüososoomid on väikeste rakuorganellidena suurel hulgal ensüüme (hüdrolaase), mis vastutavad süsivesikute, lipiidide, valkude (RNA, DNA) ja defektsete rakukomponentide korrapärase lagunemise eest. Nad toimivad katalüsaatorina. Nad täidavad teatud kaitsefunktsioone, kuna nad töötavad koos immuunsussüsteemiga ja vastutavad kehale võõraste kahjulike ainete ja bakterite kõrvaldamise eest.

Kui laps põeb lüsosomaalset säilitushaigust, ei töötle tema organism ensüümi puuduse tõttu teatud aineid ettenähtud viisil. Need ladestuvad töötlemise ja eritumise asemel lüsosoomidesse. Tay-Sachsi sündroomiga lapsed kannatavad ensüümi heksoosaminidaas A vaeguse all. See muundab või lagundab sfingolipiide, põhjustades lipiidide patoloogilise kogunemise peamiselt ajus.

Sfingolipiidid on lipiidide rühm, mis osaleb rakumembraanide ehituses. Lipiidid koosnevad rasvhapetest (esterdatud) ainega sfingosiin (alkohol). Need rasva kogunemised põhjustavad neuronite (närvirakkude) surma. Tay-Sachsi sündroom on seetõttu neurodegeneratiivne haigus. Haigus ilmneb varakult, esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt kolmandast elukuust.

Nende hulka kuuluvad lihasnõrkuse suurenemine, kirsipunane laik silma tagumikus (kollatäht), psühhomotoorse seisundi halvenemine koos istumis- ja seismisvõime kaotusega, jahmatavad reaktsioonid helistimulatsioonidele, pimedus ja kurtus, parees, spastilisus, krambid, nukuga sarnane nägu läbipaistva nahaga, pikad ja peened ripsmed Juuksed.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tay-Sachsi sündroom on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena. Autosomaalne retsessiivne pärand tähendab, et inimene haigestub ainult siis, kui tal on kaks retsessiivse geeni koopiat. Inimest nimetatakse kandjaks, kui tal on ainult üks retsessiivse geeni eksemplar. Kuigi nendel kandjatel on patoloogiline geen, ei põhjusta see haiguse algust.

Kuna kandjatel puuduvad sümptomid ja nad on sama terved kui teised inimesed, ei tea paljud neist, et nad seda geeni kannavad. Paljudel juhtudel tuleb see sponsorlus ilmsiks alles sünnieelse diagnoosi ajal või siis, kui lapsel diagnoositakse sümptomite põhjal Tay-Sachsi sündroom. Seksuaalse paljunemise korral liituvad meeste ja naiste sugurakud sperma, munaraku ja sugurakkude kujul. See loob kaks komplekti kromosoome, mis antakse edasi igalt vanemalt.

Iga geen on kohal kaks korda. Selle, kui väljendunud on geneetiliselt määratud omadused lapsel, määravad ema ja isa võrdselt. Teatud tunnuse mõlemad geenid asuvad homoloogsetes kromosoomides samas kohas. Geneetilise identiteedi olemasolul viidatakse sellele geeniga inimesele homosügootselt. Kui teisest küljest on geen olemas kahes erinevas variandis (alleelides), nimetatakse isikut heterosügootseks (segavereline). Domineeriv alleel on olemas, kui üks kahest alleelist on iseloomuliku ekspressiooni suhtes ülimuslik teise suhtes.

Alleeli allasurutud variant ei domineeri ja see viib tagaistme valitsevale. Seetõttu nimetatakse seda retsessiivseks. Retsessiivne alleel (tunnus) ilmneb ainult puhta pärimise korral, homosügootses olekus. Retsessiivse haiguse korral muteeritakse vastava geeni mõlemad alleeli variandid. See mutatsioon viib haiguse fenotüübi väljakujunemiseni.

Diagnoos ja haiguse kulg

Selle retsessiivse geeni terveid kandjaid saab diagnoosida vereanalüüsi abil. Kui mõlemad vanemad pärivad terve ja haige geeni, on 25% tõenäosus, et nende lapsel tekib Tay-Sachsi sündroom.

Amniootilise vedeliku uurimine võib samuti anda teavet riski olemasolu kohta. Haigus põhjustab muutusi närvikoes ja mitmekordseid kaebusi, selliste oskuste kaotust nagu kuulmine, nägemine, rääkimine, istumine ja seismine, samuti oksendamine alates 16. elukuust.

Tüsistused

Enamikul juhtudel Tay-Sachsi sündroomiga patsient sureb. Seda ei saa täielikult vältida, vaid ainult aeglustada. Sel põhjusel kannatavad selle sündroomiga raskete psühholoogiliste kaebuste all eriti vanemad ja sugulased, mis võib samuti põhjustada depressiooni.

Mõjutatud lapsed kaotavad selle haigusega teadvuse ja kannatavad jätkuvalt koomataolise seisundi all. Tavaliselt ei reageeri te ja olete sügavas unes. Lapse areng aeglustub ka sündroomi tõttu, nii et õpitud oskused kaovad uuesti. See võib põhjustada krampe või halvatust kogu kehas, nii et lapsed sõltuvad oma elus püsivast ravist.

Haigestunud lapsed kannatavad Tay-Sachsi sündroomi tõttu sageli kopsupõletiku ja muude hingamisprobleemide käes. Ehkki neid saab ravida, piirab sündroom märkimisväärselt haigete eeldatavat eluiga. Samuti pole seda haigust võimalik vältida. Paljudel juhtudel sõltuvad vanemad psühholoogilisest ravist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Tay-Sachsi sündroomi korral sõltub haigestunud inimene arstlikust läbivaatusest. Ainult nii saab vältida edasisi kaebusi või tüsistusi, kuna see sündroom ei saa ise paraneda. Kui Tay-Sachsi sündroomi ei ravita või see avastatakse hilja, võib see halvimal juhul lõppeda surmaga. Seetõttu tuleb Tay-Sachsi sündroomi esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Seejärel tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik põeb püsivalt mitmesuguseid põletikke. Enamikul juhtudest mõjutavad patsiendi kopse ja kopsupõletikud on tavalised. Need kaebused tekivad isegi väikestel lastel. Seetõttu, kui kopsupõletikku esineb väga sageli, tuleb pöörduda arsti poole.

Reeglina saab Tay-Sachsi sündroomi diagnoosida lastearst või üldarst. Kuid hoolimata ravist on haigestunud inimese eluiga oluliselt vähenenud. Seetõttu peaksid vanemad ja sugulased Tay-Sachsi sündroomi korral konsulteerima psühholoogiga, et depressiooni ega muid psühholoogilisi häireid ei tekiks.

Teraapia ja ravi

Haiged lapsed surevad tavaliselt esimese ja neljanda eluaasta vahel korduva kopsupõletiku tõttu. Siiani pole ravivõimalusi selles mõttes, et haigeid lapsi saaks ravida. Need muutuvad märgatavaks esimesel eluaastal, pärast mida haigus progresseerub vääramatult. Haigestunud laste eeldatav eluiga on neli aastat.

ärahoidmine

Kuna haigus on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil, ei ole selle kliinilises mõttes ennetamine võimalik. Meditsiin uurib selle haiguse molekulaarseid bioloogilisi ja biokeemilisi põhjuseid, et leida tulevikus ravivõimalus.

Järelhooldus

Tay-Sachsi sündroomi saab seni ravida ainult sümptomaatiliselt. Järelravi keskendub sugulaste ja patsiendi üksikute kaebustele ning psühholoogilisele toele. Psühhomotoorset lagunemist tuleb rangelt kontrollida. Haiguse esimestel aastatel saab lihasprobleeme osaliselt tasakaalustada füsioteraapia abil.

Patsiendid vajavad alati uimastiravi. Järelhoolduse osana kontrollitakse ravimite manustamist. Kuna haigus on progresseeruv, on vajalik ravimite regulaarne kohandamine. Haiguse viimastes etappides saab patsiendi üle viia hospidalisse.

Sellele järgneb sugulaste psühholoogiline toetamine ja see hõlmab tavaliselt mitmeid arutelusid sobiva terapeudiga. Psühholoogilise järelkontrolli ulatus on iga juhtumi puhul individuaalne. Tay-Sachsi sündroom on alati surmaga lõppev, mistõttu tuleb patsiente varases staadiumis oma taastumisväljavaadetest teavitada.

Haiged inimesed vajavad enamasti tuge ka igapäevaelus. Järelhoolduse osana saab abinõusid vajadusel kontrollida ja kohandada. Haiguse progresseeruva progresseerumise tõttu on jällegi vaja regulaarset ümberhindamist. Järelhooldust teostavad tavaliselt perearst ja erinevad spetsialistid.

Saate seda ise teha

Tay-Sachsi sündroomi saab seni ravida ainult sümptomaatiliselt. Füüsilise ja füsioteraapia abil on oluline tasakaalustada kasvavat lihasnõrkust. Psühhomotoorne lagunemine tuleb pikas perspektiivis kompenseerida selliste abivahenditega nagu kargud, ratastoolid, treppide liftid ja puuetega inimeste ligipääs. Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu kuulmislangus või pimedus, vajab laps pidevat tuge.

Kuna haigus progresseerub kiiresti ja selle tagajärjel sureb laps kolme-nelja-aastaseks, võib osutuda vajalikuks võtta täiendavaid abinõusid vanemate toetamiseks lapse haigusfaasis ja hiljem leinafaasis. Viimastel elukuudel on kõige olulisem meede võimaldada lapsel elada võimalikult sümptomitevabalt. Lisaks on alati vaja jätkata sümptomite ravi.

Pärast lapse surma võib traumaravi olla kasulik. Eneseabirühma külastus või terapeutiline ravi on ideaalne leinaga toimetulemiseks. Võib osutuda vajalikuks võtta ka selliseid ravimeid nagu rahustid või antidepressandid, mille tarbimist peaks jälgima arst. Ühendus „Hand in Hand gegen Tay-Sachs” pakub neile, kellele need puudutab, täiendavaid kontaktpunkte ja näpunäiteid Tay-Sachsi sündroomi käsitlemiseks.