Kortsuva naha sündroom

Kortsuva naha sündroom on tõenäoliselt Debré tüüpi kaasasündinud cutis laxa vorm ja seda seostatakse kortsus naha, luustiku anomaaliate ja näo väärarengutega. Põhjusena tuvastati pärilik mutatsioon, mida peetakse ka cutis laxa põhjustajaks. Siiani on teraapiaks olnud ainult sümptomaatiline ravi.

Mis on kortsulise naha sündroom?

Sidekoe erinevad haigused võetakse kokku cutis laxa sündroomidena, mida seostatakse erinevate kaasnevate sümptomitega ja mille põhjustajaks on erinevad mutatsioonid. Niinimetatud Kortsuva naha sündroom omab olulisi sarnasusi Debré tüüpi cutis laxa'ga, mida seostatakse kudede tõsisemate muutuste, kasvupeetuse ja luustiku anomaaliatega.

Sel põhjusel arvatakse, et kortsulise naha sündroom on cutis laxa erivorm. Mõned teadlased usuvad isegi, et Cutis laxa Debré ja Wrinkly naha sündroom on sama seisundi kaks ilmingut. Siiani on WSS kirjeldanud ainult 30 juhtumit. Sümptomikompleks on määratud pärilike haiguste korral. Seos Cutis laxa'ga on praegu üks peamisi uurimisvaldkondi.

põhjused

Näib, et kortsulise naha sündroom ei esine juhuslikult. Siiani kirjeldatud 30 juhul täheldati perekondlikku klastrit, mis ilmselt põhineb autosomaalsel retsessiivsel pärandil. See pärand on ka Debré tüüpi cutis laxa sündroomi pärimisvorm. Nagu cutis laxa sündroom, peetakse mutatsioone ka kortsulise naha sündroomi tegelikuks käivitajaks.

Põhjuslikke geene pole kõigil patsientidel veel tuvastatud. Mõnel WSS-ga patsiendil on leitud geeni ATP6V0A2 mutatsioone geeni lookuses 12q24.31. Cutis laxa Debré on samuti võimalik tuvastada mutatsioonidena samas geenis. Teistel patsientidel ilmnes PYCR1 geeni mutatsioon lookuses 17q25.3, mis on ARCL2, GO või DBS tüüpilised põhjused.

Täpsed seosed, mis mutatsioonil tekivad, ei ole praeguseks dokumenteeritud väheste juhtumite tõttu veel lõplikult selgitatud. Mutatsioon võib tuleneda näiteks kokkupuutest toksiinidega raseduse ajal, aga ka tasakaalustamata toitumise või sarnaste seoste tõttu.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kortsuva naha sündroomi kliinilised sümptomid avalduvad tavaliselt vastsündinutel. Sümptomid saavutavad täieliku ulatuse hiljemalt varases lapsepõlves. Nagu cutis laxa, iseloomustab kortsuva naha sündroomi ennekõike käe ja jala tagaküljel olev kortsus nahk, mis põhjustab vananemist. Neil kannatanutel on keskmisest suurem arv peopesa ja tallaaluseid.

Samuti võib kõhu nahk kortsus olla. Lisaks dermaalsetele ilmingutele on luude manifestatsioone mitmete skeleti anomaaliate kujul. Näiteks võib patsiendi liigeseid hüperekstensioonida. Kaasasündinud puusa nihestus on tavaline. Kolju eesmine fontanel sulgub hilja, mis on sageli seotud mikrotsefaaliaga. Kasv lükkub edasi isegi sünnieelses faasis.

Kasvu aeglustumine jätkub postnataalselt ja on seotud aeglustunud arenguga. Sageli esinevad näos düsmorfismi kaasnevad sümptomid. Need düsmorfismid hõlmavad laia ninasilda, allapoole suunatud silmalaugu ja hüpertelorismi. Sümptomikompleksi kliiniline pilt on mõnevõrra leebem kui cutis laxa-ga patsientidel, kuid näitab siiski olulist kattumist. Kliiniliselt võib Wrinkly naha sündroom olla sarnane ka geroderma osteodysplastica sümptomitele või De Barsy sündroomiga patsientidele.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kortsuva naha sündroomi saab diagnoosida molekulaargeneetiliste testide abil. Kahtlustatud diagnoos ületab arsti juba visuaalse diagnoosi kaudu. Kui geen lookuses 12q24.31 esineb ATP6V0A2 mutatsioon, peetakse diagnoosi tõestatuks.

Kuna WSS-i ei seostata selliste patognonoomiliste histoloogiliste leidudega nagu elastsete kiudude tõsised kõrvalekalded, on suhteliselt lihtne ARCL2 ja ARCL1 eristada. Kui PYCR1 geen on muteerunud lookuses 17q25.3, on seda teistest haigustest keerulisem eristada. Põhjuslik mutatsioon määrab prognoosi. Prognoos on kõige soodsam ATP6V0A2 geeni mutatsioonide suhtes.

Tüsistused

Kortsuva naha sündroom mõjutab neid, keda mõjutavad mitmed erinevad nahahaigused. Sel põhjusel on sageli vähenenud enesekindlus ja mõnikord alaväärsuskompleksid. See võib põhjustada psüühikahäireid või depressiooni, kui patsiendid pole oma väljanägemisega rahul või häbenevad oma keha.

Kortsuva naha sündroomi tõttu on mõjutatud inimese elukvaliteet märkimisväärselt halvem ja piiratud. Lisaks võivad nahale tekkida armid, mida saab ravida ainult piiratud määral. Need armid jäävad tavaliselt mõjutatud inimese elule. Eriti lastel võib kortsulise naha sündroom põhjustada tõsist depressiooni või kiusamist ja kiusamist.

Nahk ise võib olla väga kergesti kahjustatud, nii et kannatada saanud isikud võivad kannatada lühenenud eluea tõttu. Samuti suurendab sündroom märkimisväärselt vähi tekke tõenäosust. Kuna sündroomi põhjuslik ravi pole tavaliselt võimalik, saab ravida ainult üksikuid sümptomeid. Komplikatsioone pole. Kuid täielik paranemine pole võimalik.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Inimese sünd toimub tavaliselt meditsiinitöötaja ettevõttes ja toel. Rutiinse protsessi käigus võtavad sünnitusarstid lapse esmased uuringud üle vahetult pärast sündi. Kõrvalekalded ja eeskirjade eiramised on dokumenteeritud. Seejärel alustatakse ravi, kui on mingeid eripärasid. Seetõttu ei pea vanemad ja sugulased selles etapis sageli midagi ette võtma, kuna see on etteantud protsess. Kui kohe pärast sündi ei täheldata vastsündinu tervisliku seisundi eripära, ilmnevad esimesed kõrvalekalded hiljemalt mõne nädala või kuu jooksul.

Optiliste lahknevuste ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Kui imiku välimus on ebaharilik või võib täheldada naha kõrvalekaldeid, tuleb pöörduda arsti poole. Haigusele on iseloomulik vananenud välimus. Sel põhjusel peaksid vanemad algatama arsti visiidi niipea, kui nad märkavad oma järglastel nägemishäireid. Tegutsemine on vajalik kohe, kui imikul ilmnevad ebanormaalsused võrreldes eakaaslastega.

Kui kasv hilineb, on vaja ka arsti juurde pöörduda. Liikumisjärjestuse ja liikumise häireid tuleb uurida ja ravida. Kuna see geneetiline haigus on eluaegne kahjustus, tuleks võimalikult kiiresti alustada piisavat tervishoiuteenust.

Teraapia ja ravi

Kortsuva naha sündroomiga patsientidel puudub põhjuslik ravi. Geeniteraapia lähenemisviisid on praegu meditsiiniliste uuringute objektiks, kuid need ei ole veel sobivad kasutamiseks elavatel inimestel. Seetõttu peavad sümptomikompleksi patsiendid olema rahul oma kaebuste sümptomaatilise raviga, mille võib pärast läbimurret geeniteraapias tulevikus asendada põhjusliku raviga.

Sündroomi sümptomaatiline ravi sarnaneb cutis laxa raviga. Kosmeetiline kirurgia ei ole sündroomi jaoks näidustatud. Pinguldavad meetmed, näiteks võimlemine, sooja ja külma dušid või sidekoemassaažid, võivad siiski jumet parandada. Näo düsmorfisme ei pea tingimata korrigeerima kirurgiliselt. Teoreetiliselt on kirurgiline sekkumine selles valdkonnas siiski mõeldav.

Arengu viivituste vastu on soovitatav füsioterapeutiline ravi ja varajane toetamine. Füsioterapeutilised abinõud aitavad vältida liigeste liigset pingutamist läbi suunatud lihaste suurendamise. Sel viisil saavad lihased teatud tingimustel liigeseid stabiliseerida. Skeleti anomaaliad tuleb võib-olla korrigeerida kirurgiliselt.

See kehtib näiteks puusa nihestuse kohta, mille operatsioon peaks kompenseerima. Sel viisil saab teiseseid haigusi vältida. Skeleti anomaaliad võivad näiteks soodustada osteoartriiti ilma kirurgi sekkumiseta, mis on tavaliselt põhjustatud ebaõigest laadimisest ja valedest paigutustest.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Kortsuva naha sündroomi ei saa siiani ennetada, kuna peale vallandava geenimutatsiooni pole paljusid põhjuslikke seoseid veel lõplikult selgitatud. Eelkõige ei anna dokumenteeritud juhtumite väike arv uuringutele piisavalt tuge põhjuslike tegurite või isegi ennetavate meetmete kindlakstegemiseks.

Järelhooldus

Kuna kortsulise naha sündroom on kaasasündinud ja seetõttu geneetiliselt määratud haigus, ei saa see enamasti ise paraneda, nii et asjaomane inimene sõltub alati arsti läbivaatusest ja ravist. Järelravi meetmed ja võimalused on tavaliselt märkimisväärselt piiratud.

Kõigepealt tuleks diagnoosida kiiresti, et vältida edasiste sümptomite ja komplikatsioonide tekkimist. Kui asjaomane isik või vanemad soovivad lapsi saada, võib haiguse kordumise vältimiseks olla soovitatav geenitestide tegemine ja nõustamine. Kortsuva naha sündroomi ravitakse tavaliselt füsioteraapia või füsioteraapia abil.

Mõjutatud saavad korrata paljusid harjutusi oma kodus ja kiirendada sellega paranemist. Arsti regulaarsed kontrollid ja uuringud on samuti väga kasulikud sümptomite püsivaks jälgimiseks. Kortsuva naha sündroom ei piira tavaliselt haigestunu eluiga. Samuti võib olla väga kasulik kontakt kontakti teiste haigusest mõjutatud inimestega, kuna see võib viia teabevahetuseni, mis muudab igapäevaelu haigestunud inimese jaoks lihtsamaks.

Saate seda ise teha

Kortsuva naha sündroomi saavad mõnikord ravida need, kes on ise haigestunud. Käte ja jalgade kui ka näo märgatavaid nahapiirkondi saab vähendada sobivate kreemide ja hea nahahoolduse abil. Samuti on oluline kortsunud naha vähendamiseks juua piisavalt vedelikke. Dieet peaks olema vitamiinide ja kiudainerikas ning toetama optimaalselt juba nõrgenenud nahka.

Erinevaid väärarenguid ravitakse kirurgiliselt ja füsioteraapia abil. Füsioteraapiat saab toetada regulaarse kodus treenimisega. Siiski tuleks vältida pingutavaid füüsilisi tegevusi, eriti raskete luustiku kõrvalekallete korral, nagu tüüpiline puusa nihestus. Lisaks vajavad haiged lapsed erinevaid ravimeid, mille tarbimist tuleb hoolikalt jälgida. Hiljem võib ka terapeutiline tugi olla kasulik.

Lastel ja noorukitel kujutavad välised kõrvalekalded ja piiratud liikumine suurenevat emotsionaalset koormust ja patsiendid vajavad kontaktisikut. Selleks võib olla spetsialist või eneseabigrupp. Kortsuva naha sündroomi raviks mõeldud lastesõbralike brošüüride abil on oluline teavet anda juba varakult. Haruldast haigust tuleb püsivalt ravida ja pikaajaliselt kavandada kaasnevad meetmed.