Sturge Weberi sündroom

Terve rida haigusi, mis põhjustavad näo esteetilisi häireid, põhjustavad sageli kannatajatele pikki ja suuri kannatusi. See kehtib ka selle kohta Sturge Weberi sündroom kuni.

Mis on Sturge Weberi sündroom?

Juures Sturge Weberi sündroom see on mitmest haigusnähust koosnev kompleks, mis on selle mõiste all kokku võetud. Lisaks on meditsiinilises kirjanduses ja tehnilises kõnepruugis ka teisi Sturge-Weberi sündroomi termineid.

Seetõttu nimetatakse ka Sturge-Weberi sündroomi Sturge Weber Krabbe sündroom, meningofacial angiomatoos, entsefalotrigenaalne angiomatoos või Angiomatoos encephalofacialis enam-vähem tuttav. Erinevate haiguste süstematiseerimisel on Sturge-Weberi sündroom leidnud oma koha nn neurokutaansete fakomatooside hulgas.

Sturge-Weberi sündroom on kaasasündinud ja areneb edasi, nii et lastel ilmneb juba nahatüüp, mida kõneldakse tuletähisena. Sturge-Weberi sündroomi on teada juba aastast 1879 ja see esineb üks kord 50 000 lapse kohta.

põhjused

Selle põhjus käivitab Sturge Weberi sündroom on aktsepteeritud geneetilise dispositsiooni valdkonnas.

Geneetiliste uuringute tulemusel leiti, et Sturge-Weberi sündroom põhineb geneetilise teabe muutumisel teatud genoomis, s.o geneetilises materjalis. See kõrvalekalle viib asjaolu, et lapse embrüonaalse arengu ajal arenevad emakas Sturge-Weberi sündroomi negatiivsed tegurid või eelsoodumused.

Eeldatakse, et periood on 6. ja 10. rasedusnädal. Sturge-Weberi sündroomi tegelikud sümptomid, mis lokaliseeruvad peaaegu eranditult näos, on veresoonte väärarengud. Sturge-Weberi sündroomi korral mõjutavad näo veenid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sturge-Weberi sündroomi märk on tulekahju märk näol. Haigusest viitab ka kasvaja aju ümbritsevates veresoontes. Mõlemad sümptomid võivad ilmneda eraldi või koos. Tulemärgid on erineva suuruse ja värviga. Värvus võib varieeruda heleroosast kuni tumelillani.

Tulekahju jäljed ilmuvad üha enam laubale või silmalau lähedale. Haigestunud isikutel on võimalik mõõta silmasisese rõhu suurenemist, mis suurendab märkimisväärselt insuldi riski. Krambid esinevad umbes 80 protsendil haigestunutest. Esimesel eluaastal ilmnenud krambid osutuvad ravitavamaks.

Ligikaudu pooltel patsientidest on keha pool nõrgenenud, mis on tulemärgi vastas. Ligikaudu pooltel väikelastel on ka vaimupuue. Motoorika ja keele areng võivad edasi lükata. Glaukoom võib olla nii kaasasündinud kui ka aja jooksul areneda.

See võib põhjustada silmamuna suurenemist. Paljud inimesed kannatavad tugevate peavalude all. Valu meenutab migreeni. Keha sagedase ühepoolse halvatuse tõttu jäävad kahjustatud jäsemed väiksemaks. Nägemisvälja kadu toimub neuroloogiliselt.

Diagnoos ja kursus

Alates Sturge Weberi sündroom Kui see on sümptomite kogum, mis ilmnevad samal ajal, ei kannata lapsed ainult väliselt nähtavate kõrvalekallete all. Sturge-Weberi sündroomiga lapsed seisavad oma arengu osas sageli paigal. Lisaks on Sturge-Weberi sündroomiga võimalikud mitmesugused komplikatsioonid.

Sturge-Weberi sündroomi ajal suurenevad veresooned ja ajus ladestub kaltsium. Sturge-Weberi sündroomi korral põhjustavad need häired teatud näopiirkondade veinipunast värvi, angioma, epilepsiat ja vaimset alaarengut.

Lisaks ilmnevad Sturge-Weberi sündroomi korral halvatus ja füüsilised häired tavaliselt ühel küljel. Tüüpilised on hematoomid, mis arenevad ajus Sturge-Weberi sündroomi korral, suure peaga ja silmade valesti asetsemise korral (strabismus).

Sturge-Weberi sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse kõigepealt kliinilisi kõrvalekaldeid. Need põhinevad vastava isiku erialasel läbivaatusel, EEG-l ja aju magnetresonantstomograafial (MRT).

Tüsistused

Sturge-Weberi sündroomi tõttu kannatavad kannatanud inimesed peamiselt näo mitmesuguste väärarengute ja seega tõsiste esteetiliste kaebuste all. Enamik kannatanutest tunneb seda väga ebamugavalt ning kannatab psühholoogiliste kaebuste ja alaväärsuskomplekside all. Kiusamine ja kiusamine toimub eriti noores eas, nii et enamik patsiente kogeb selles vanuses tõsiseid kannatusi.

Samuti võib see põhjustada halvatust keha erinevates osades ja tundlikkuse märkimisväärset vähenemist. Katarakt või epilepsiahoog tekivad ka Sturge-Weberi sündroomi tõttu ja halvendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Enamikul patsientidest on ka vaimupuue ja areng on märkimisväärselt aeglustunud.

Seetõttu sõltuvad nad igapäevaelus teiste inimeste abist ja ei saa iseseisvalt paljusid tegevusi läbi viia. Lisaks on tavalised tugevad peavalud. Kuna sündroomi põhjuslik ravi pole tavaliselt võimalik, viiakse läbi ainult sümptomaatiline ravi. Tavaliselt pole komplikatsioone. Kõik vaevused pole siiski täielikult piiratud. Sturge-Weberi sündroom võib mõjutada ka kahjustatud inimese elukvaliteeti.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Sturge-Weberi sündroomi ilmnemisel sõltub haigestunud inimene igal juhul meditsiinilisest läbivaatusest ja ravist. Ravimata jätmise korral põhjustab see tavaliselt tõsiseid tüsistusi ja halvimal juhul asjaomase inimese surma, nii et patsient sõltub alati arstlikust läbivaatusest ja ravist.

Enamikul juhtudel näitab Sturge-Weberi sündroomi korral tulekahju märk näol haigust. Tulemärk ise võib olla punase või roosa värvusega ja sellel on asjaomase inimese esteetikale väga negatiivne mõju. Näokrambid ei ole harvad juhud, kui enamik patsiente kannatab tugevate peavalude all. Nägemisvälja puudused või intellektihäired osutavad sageli Sturge-Weberi sündroomile ja neid peaks uurima ka arst.

Sturge-Weberi sündroomi saab ravida dermatoloog või üldarst. Täielik paranemine pole tavaliselt võimalik. Kuna Sturge-Weberi sündroom võib sageli põhjustada psüühikahäireid või depressiooni, tuleks läbi viia ka psühholoogiline ravi.

Ravi ja teraapia

Ravimeetmed, mis on seotud Sturge Weberi sündroom on äärmiselt madalad. Sturge-Weberi sündroomi ravi ei ole siiani paranemist põhjustanud. Sturge-Weberi sündroomi ravimeetodite eesmärk on peamiselt võidelda sümptomitega ja võimaldada patsientidel paremat elukvaliteeti.

Sellega seoses, kui diagnoositakse Sturge-Weberi sündroom, ravitakse hemipareese eriti füsioteraapiaga, et ohjeldada lihaste edasist langust ja sellega kaasnevaid tagajärgi. Lisaks on Sturge-Weberi sündroomi ravi suunatud tulekahju jälje kosmeetilise eemaldamise tagamiseks näo ja kaela piirkonnas.

Kuna Sturge-Weberi sündroomi sümptomiteks on tõsised nägemiskahjustused, on kasulik perioodiline silmasisese rõhu jälgimine. Sturge-Weberi sündroomi korral on selle lähenemisviisi eesmärk glaukoomi õigeaegne avastamine.

Kuna hemangioom või nn vere käsn on ümbritsevast nahakoest soodsalt piiritletud, on kvaliteetse lasertehnoloogiaga kirurgilised sekkumised praegu äärmiselt edukad. Sturge-Weberi sündroomi korral võivad need viidata ka neurokirurgilistele protseduuridele ulatusliku halvatuse vastu.

ärahoidmine

Selle eest Sturge Weberi sündroom ennetusmeetmeid kahjuks pole. Sturge-Weberi sündroomi prognoosi osas tuleb täheldada selget sõltuvust haiguse ulatusest. Need on peamiselt seotud aju veresoonte ebasoodsate muutustega, mis on põhjustatud tekkivatest kaltsiumiladestustest. Need on tavaliselt põhjuseks, miks Sturge-Weberi sündroomi all kannatavate inimeste vanus lüheneb.

Järelhooldus

Sturge-Weberi sündroomi järelhooldus põhineb haiguse sümptomitel ja käigul. Kõigepealt on vaja regulaarset silmakontrolli. Patsiendid peavad vähemalt kord aastas pöörduma silmaarsti poole. Esimestel aastatel vastutab lastearst ja hiljem spetsialist. Arst kontrollib silmade vastavaid haigusi, glaukoomi, sidekesta ja võrkkest.

Kui tüsistusi ei leita, jätkatakse ravi nagu tavaliselt. Kui tervislik seisund halveneb, tuleb ravi kohandada. Pärast armistumiseks vajalikku laserravi on vaja aega üks kuni kaks nädalat. Arst peab jälgima ravikuuri ja vajadusel määrama valuvaigisteid või põletikuvastaseid ravimeid.

Samuti teavitab ta patsienti muudest abinõudest, näiteks silmaharjutustest ja õige päikesekaitsevahendi kasutamisest. Sturge Weberi sündroomi võtab üle üldarst, silmaarst ja neurokirurgia spetsialist. Kui lapsel on raske puue, on vajalik ka terapeutiline tugi. Vanemad vajavad lapse hooldamisel tavaliselt tuge. Millised meetmed on Sturge-Weberi sündroomi jaoks üksikasjalikult vajalikud, on inimestel erinev. Vastutav arst võib anda lisateavet.

Saate seda ise teha

Sturge-Weberi sündroom on ravimatu ja seda peab ravima kogenud arst. Kuid mõjutatud isikud saavad oma heaolu ja ohutust elustiili muutmise kaudu suurendada: Suure rasvasisaldusega dieet koos oluliselt vähendatud tärklise ja suhkru tarbimisega (ketogeenne dieet) võib vähendada aju kalduvust krampide tekkeks. Siiski on oluline arutada raviarstiga kõiki drastilisi muutusi dieedis. Dietoloog aitab muuta ketogeense dieedi tasakaalus ja elutähtsate ainete rikkaks.

Epilepsiahoogude esinemist soosivad mitmesugused mõjud ja seetõttu tuleks neid vältida. Nende hulka kuuluvad: liigne stress, ülekuumenemine ning alkoholi ja nikotiini liigtarbimine. Alkohol muudab ka epilepsiavastaste ravimite toimet. Võib esineda ohtlikke koostoimeid. Krambivabad patsiendid väldivad õnnetusi ohtlikes olukordades kiivri kandmisega. Samuti on oluline kinnitada korteris teravad servad ja mitte võtta järelevalveta täisvanne.

Ligikaudu kolmandik Sturge-Weberi patsientidest kannatab migreenitaolise peavalu all. Need, keda see mõjutab, peaksid regulaarselt ja piisavalt magama, sest unepuudus on valuhoogude üks peamisi põhjustajaid. Peavalupäeviku pidamine aitab tuvastada muid käivitajaid. Eneseabiorganisatsioonid nõustavad haigeid ja nende lähedasi; nad oskavad soovitada ka sobivaid spetsialiste.