Selle genotüüp on raku tuumas kõigi geenide tervik. Nende paigutuse alusel käivitatakse kehas protsessid ja moodustatakse keha sektsioonid, nagu elundid ja välised tunnused. Samuti on genotüübis peidus paljude haiguste põhjused.
Mis on genotüüp?
Genotüübi geenid asuvad inimese raku 46 kromosoomis. Kogu kromosoomide komplekt, mille inimene on oma vanematelt pärinud, loetakse genotüübiks. Varem meioosides vähenesid vanemate topeltkromosoomide komplektid poole võrra. Sel põhjusel pärib arenev elu tsügoot omakorda topeltkomplekti kromosoome, kuna üks pooleks lõigatud kromosoom kandub üle vanema põlvkonnalt.
Ühelt poolt vastutavad geenid fenotüübi arengu eest, mis avaldub nii füüsilise väljanägemise tunnustes kui ka keha sisestruktuuris. Teisest küljest kannavad nad teavet paljude erinevate inimorganismis toimuvate protsesside kohta. Genotüüp pole midagi muud kui elusolendi mikroskoopiline jäljend. Sel põhjusel nimetatakse seda ka bioloogiline sõrmejälg määratud.
Funktsioon ja ülesanne
Geenid määravad inimese ja looma organismis bioloogilise protsessi. Need põhinevad kindlatel alusahelatel, mis on paigutatud topelt-spiraalsele struktuurile. Geenide moodustavad alused hõlmavad adeniini ja tümiini, samuti guaniini ja tsütosiini. Adeniin lisab tümiini ja guaniini dokid tsütosiiniks vastupidistes DNA ahelates, mis sisaldavad geene ja toetavad ühiselt kahekordset spiraali.
Inimene on eukarüootne organism. See tähendab, et tema geneetiline materjal on suletud rakutuumasse ja on selle poolt kaitstud. Prokarüootilistes organismides asuvad DNA ahelad rakuplasmas ja ujuvad läbi organismi.
Kõik ainevahetusprotsessid algavad geneetiliselt. Oma geneetilise eelsoodumuse osana on organism võimeline tootma ainevahetusprodukte ja reageerima välistele mõjudele. Inimese organismis sisalduvad messenger-ained loevad geneetilist materjali nagu andmekandja ja kasutavad neid andmeid selliste protsesside algatamiseks nagu valgu tootmine või üksikute ensüümide moodustumine. Lisaks sellele määrab geneetiline materjal keha teatud omadused, nagu suurus, välimus või organite funktsionaalsus. Need omadused arenevad geneetilise eelsoodumuse tõttu ontogeneesis ja keha kasvu ajal.
Kõigepealt rekombineeritakse geenid suguühte ja munaraku järgneva viljastamise ajal, nii et zygoot saab ainulaadse geenikompleksi. Vanema põlvkonna genotüüpide rekombinatsioon tagab populatsiooni suure varieeruvuse ja paindlikkuse.
Tänu sellistele mehhanismidele nagu rekombinatsioon ja mutatsioon, genoomi meelevaldne muutus, võivad ilmneda evolutsioonilised eelised. Sel viisil ajakohastatakse elanikkonna geenivaramut. See soosib organismide kohanemisvõimet pidevalt muutuvate keskkonnamõjude suhtes. Suure kohanemisvõimega liikidel on suurem võimalus ellujäämisvõitluses.
Seetõttu on genotüübi koostis osutunud indiviidi püsimise ja paljunemise edukuse põhitingimuseks. Liigi geenivaramus toimuvad tõhusad muutused siiski perioodidel, mida inimelu ei hõlma. Sellepärast saavad inimesed suuremahulisi mutatsioone tänapäeval kindlaks teha ainult tagasiulatuvalt. Epigeneetikas võib aga inimese elu jooksul tuvastada ka väikesemahulisi geenimuutusi.
On vaieldamatu, et inimliku eduloo viimase aastatuhandete taga on geneetilise materjali suur kohanemisvõime ja õnnelikud mutatsioonid.
Haigused ja tervisehäired
Seetõttu määravad geneetilised eelsoodumused inimese elu paljud aspektid algusest peale. Ehkki mõnel inimesel on erakordselt hea hoiak, kannatavad teised geneetilise ülesehituse osas ebaõigete või ebapiisavate eelsoodumuste käes. Tänapäeva uurimistöös arvatakse, et suurem osa haigustest on pärit geneetilisest materjalist. Näiteks allergia ja talumatus on suures osas pärilikud. Nõrgal immuunsussüsteemil võivad olla ka geneetilised põhjused.
Inimestel, kellel on suur vastuvõtlikkus kopsuhaigustele või külmetushaigustele, on sageli sama vastuvõtlikkusega sugulasi. Paljudes peredes on rohkem sümptomeid. Näiteks kellel on mitu sugulast, kes põevad või on põdenud südamehaigusi, see näitab ka suurenenud võimaliku südamehaiguse riski. Sama on paljude eri tüüpi haiguste puhul, mis kuuluvad kantserogeensete haiguste rühma. Vähirisk näib olevat võimalik ühelt vanemalt lapsele üle kanduda. Noorel naisel, kellel on peres palju rinnavähi juhtumeid, on selle tekke oht oluliselt suurem kui inimesel, kellel pole peres vähki.
Teiste haigustega, nn pärilike haigustega, päritakse mitte ainult oht. Kuna haigused on kromosoomide spetsiifiliste sektsioonide järgi kodeeritud, saab neid tervikuna laste põlvkonnale edasi anda. Tuntumate pärilike haiguste hulka kuuluvad Wilsoni tõbi, albinism ja tsüstiline fibroos. Trisoomia 21, tuntud ka kui Downi sündroom, on pärilike haiguste hulgas eripära. Zygote saab siin 21. kromosoomipaari tavapärase kahe kromosoomi asemel kolm.
Genotüübi paljastamine ja selle andmejada registreerimine on diagnostikas edusamme teinud. Tänapäeval saab prenataalset diagnostikat kasutada embrüo haiguste riski arvutamiseks paljude patoloogiliste nähtuste korral. Üha enam tähendab see, et on võimalik võtta profülaktilisi meetmeid. Kahjuks ei kattu paljude haiguste riski avastamine nende vastu võitlemise strateegiatega. Sellegipoolest aitab genotüübi tundmine lokaliseerida vastutustundlikke ja vigaseid piirkondi ning seeläbi uurida haiguse päritolu.
