V tegur Leiden

Nagu V tegur Leiden on hüübimishäire, mis on levinud kaukaaslaste seas ja on seotud suurenenud tromboosi tekke riskiga. Meditsiinitöötaja mõistab trombi olevat verehüüve veresoontes. Teraapia profülaktikaks on lisaks hepariinidele saadaval ka nn kumariinid.

Mis on faktor V Leiden?

Faktori V Leideni mutatsioon või faktor V Leiden on geneetiline hüübimisdefekt. Geneetiline dispositsioon mõjutab hüübimiskaskaadi hüübimisfaktorit V. Haigestunud inimesed kannatavad kalduvuse tõttu tromboosiks ja seetõttu moodustuvad verehüübed palju sagedamini kui teistel inimestel. V-faktori haigus on ka APC resistentsuse kõige levinum põhjus.

Max-Hermann Hörder avastas puuduse vere hüübimisfaktoris V 1955. aastal. Sel ajal omistas ta puudulikkust vere hüübimisfaktori V inhibiitorile. 1993. aastal kirjeldas Rootsi arst Björn Dahlbäck esimest korda faktor V Leideni mutatsiooni. Dahlbäck nimetas tromboosi geneetilist dispositsiooni Leideni linna järgi, kus ta selle ala uuringute ajal elas.

FVL mutatsioon järgneb autosomaalsele domineerivale pärandile. Isegi kui FVL-mutatsiooni kannab ainult üks vanem, on nende järglastel tromboos tõenäolisem viis kuni kümme korda.

põhjused

Faktor V Leiden põhineb punktmutatsioonil. Mutatsioon mõjutab geeni, mis kodeerib vere hüübimisel faktorit V. Faktor V Leiden tuleneb faktori V geeni punktmutatsioonist (mutatsioon F506Q või G169A). Euroopas on FVL mutatsiooni heterosügootsed kandjad umbes 2-15% elanikkonnast. (Allikas: MVZ Dr. Eberhard ja partner Dortmund) Faktor V on kaasfaktori Va eelfaas, mis on vere hüübimiseks asendamatu ja toetab faktor Xa trombiini moodustumisel.

Faktorit V aktiveerivad trombiin ja faktor Xa positiivse tagasiside mehhanismi kaudu ning seda pärsib valgu C / valgu S süsteem. Kui faktor V muteerub, ei saa seda aktiveeritud valk C lagundada ega inaktiveerida. Sel põhjusel on patsiendi hüübimise kaskaad aktiivsem ja verehüüvete oht suureneb.

Euroopas on viis protsenti elanikkonnast heterosügootsed kandjad. Ainult 0,5 protsenti haigetest on homosügootsed kandjad, kellel on mõlema vanema mutatsioonid. V faktori Leideni mutatsioon eksisteerib ainult kaukaaslaste, mitte teiste etniliste rühmade seas.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

V-faktori haiguse kandjad on altid tromboosile. Meditsiinis on tromboos vaskulaarne haigus, mille korral moodustuvad veresoontes verehüübed. Trombid võivad mõjutada põhimõtteliselt kõiki veresooni, kuid verehüübed veenides on palju tavalisemad. Kõige tavalisem tromboos on näiteks jalgade sügavate veenide tromboos, mis on tavaline komplikatsioon, eriti raseduse ajal.

V-faktori haigusega inimestel võib tekkida tromboos ka arterites. Aju siinusveenid mõjutatakse mõnevõrra harvemini. Kui siinusveenides on verehüübed, nimetatakse seda siinusveeni tromboosiks. Pindmiste veenide tromboos näitab teistsugust kliinilist pilti kui süvaveenide verehüübed.

Hüübide moodustumine pindmistes veenides on sageli seotud põletikuliste komponentidega. Tromboosi kõige tavalisemateks sümptomiteks on turse ja sooja- või pingetunne. Nahk võib muutuda punaseks või isegi siniseks. Paljud tromboosid jäävad asümptomaatilisteks.

Tagantjärele võivad asümptomaatilised hüübimised põhjustada üleujutusi, näiteks kopsuarteri trombemboolia korral, mis on tromboosi kõige tavalisem komplikatsioon.

diagnoosimine

Faktori V Leideni mutatsiooni saab diagnoosida funktsionaalsete testide ja molekulaargeneetika abil. Funktsionaalsetes testides ilmneb mutatsioon hüübimisaja pikendusena. Teisalt tuvastab molekulaarbioloogiliste testide puhul põhjuslik mutatsioon DNA-s.

Lisaks liigitatakse patsient analüüsi osana patsiendiks heterosügootses või homosügootses vormis. See eristamine on ülioluline. Neid kahte vormi seostatakse selgelt erineva tromboosiriskiga. Seetõttu kehtivad vormidele erinevad ravijuhised. Kui tromboos mõjutab lähisugulasi, võib kaaluda V faktori haiguse sõeluuringut.

Analüüs võib olla näidustatud ka teadmata põhjusega korduvate raseduse katkemise korral või emakasisese kasvupeetuse korral. Prognoos sõltub diagnoosimise ajast. V-faktori haigust saab nüüd hästi ravida. Kui aga profülaktika teadmatuse tõttu ära jäetakse, võib kohaldada ebasoodsat või isegi surmaga lõppevat prognoosi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui täheldatakse tromboosi märke - st turset, soojustunnet või naha sinist värvi muutust -, on soovitatav arst. V-faktori haigus on tõsine seisund, mis nõuab tüsistuste välistamiseks kiiret diagnoosimist ja ravi. Kaebuste ilmnemisel peate minema samal päeval arsti või kliiniku poole. Kopsuemboolia peab arst viivitamatult ravima. Kui valu rinnus, õhupuudus ja südamepekslemine ilmnevad järsult, näitab see tõsist haigust ja sellest tuleb teavitada erakorralist arsti.

Haigestunud isikut tuleb kindlasti ravida haiglas. Kui on diagnoositud homosügootne V-faktori haigus, tuleb regulaarselt arstiga nõu pidada, et tromboosi oleks võimalik varakult tuvastada. Ebatavaliste sümptomite või uue verehüübe tunnuste ilmnemisel on kõige parem helistada kiirabiteenustele või patsient viia lähimasse kliinikusse. Kui perekonna inimesi mõjutab tromboos või isegi V-faktori haigus, on hüübimishäire ennetav uurimine mõttekas.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Faktori V Leideni mutatsiooni ei saa põhjuslikult käsitleda. Saadaval on sümptomaatiline ravi. V-faktori vaevuste ravi on vajalik ainult kahel juhul. Teraapia peaks toimuma ägeda tromboosi ja teatud riskiolukordade korral. Selles kontekstis räägime tromboosi profülaktikast. Hepariine ja K-vitamiini antagoniste nagu kumariinid manustatakse peamiselt ägeda tromboosi raviks.

Hepariinid lahustavad verehüübed ja takistavad vere hüübimist. Kumariinid vähendavad K-vitamiini tootmist, millel on vere hüübimisel ülioluline roll. K-vitamiin on hüübimisfaktorite moodustamiseks hädavajalik, nii et kumariinidega drosselimisel moodustuvad hüübimisfaktorid ainult väikestes kogustes. Sel viisil vähendavad ained vere hüübimist.

Antikoagulandravi kestab umbes kuus kuud. Homosügootse V-faktori haigusega patsientidel on ravi kestus pikem, kuna nende tromboosi risk on suurem. Püsiva tromboosi profülaktika viiakse läbi K-vitamiini antagonistidega tableti kujul.

Outlook ja prognoos

Faktori V Leideni prognoos sõltub paljudest erinevatest teguritest. Ennekõike on tromboosi tekke tõenäosuses mõjutatud inimese elustiil. Tervislik eluviis ja liikumine vähendavad riski. Suitsetamine ja ülekaalulisus suurendavad riski aga tohutult. Sellegipoolest ilmneb tromboos aeg-ajalt isegi inimestel, kes käituvad eeskujulikult (meditsiinilisest aspektist).

Kas see muutub asjaomasele isikule ohtlikuks, sõltub tuvastamise ajast. Mida paremini jälgitakse ja ravitakse võimalike trombooside teket, seda väiksem on oht tromboosist tingitud ohtlike juhtumite tekkeks. Enamikku tromboose saab lahendada ka ilma probleemideta.

Lisaks on oluline ka see, kas see on heterosügootne või homosügootne V-faktori haigus: kui esimene suurendab tromboosile kalduvust vaid kümme korda, teine ​​suurendab seda sada korda. Vastavalt sellele peavad inimesed, kellel on homosügootne V-faktori haigus, olema oma keha suhtes veelgi tähelepanelikumad.

Lisaks ei tohiks mõjutatud naised kasutada klassikalisi rasestumisvastaseid tablette, kuna see suurendab jällegi tromboosi riski koos faktor V Leideni mutatsiooniga. Kuna haigust ei saa põhjuslikult ravida, peavad kannatanud inimesed sellega terve elu hakkama saama.

ärahoidmine

Faktor V Leiden on geneetiline defekt. Seetõttu ei saa hüübimishäireid seni aktiivselt ennetada. Vere hüübimisfaktorite molekulaarset geneetilist analüüsi võib vähemalt mõista mutatsiooni tõsiste tagajärgede ennetava meetmena. Kui analüüs näitab V-faktori kannatusi, saab trombe vajadusel profülaktilise raviga ära hoida.

Järelhooldus

V-faktori kannatuste korral ei ole kannatanutele tavaliselt spetsiaalseid järelmeetmeid. Enamikul juhtudel ei saa haigust täielikult ravida, nii et patsiendid sõltuvad tavaliselt elukestvast ravist. Enesetervenemist ei toimu.

Üldiselt mõjutab pere ja lähedaste sõprade kannatanud inimeste toetamine ja hooldamine haiguse kulgu positiivselt. Ennekõike saab ära hoida psühholoogilisi häireid või depressiooni. Paljudel juhtudel on vaja intensiivseid arutelusid lähedaste sõpradega.

Samuti võib väga kasulik olla kontakt teiste V-faktori haiguse all kannatajatega. V-faktori haiguse ravi ise toimub enamasti ravimite abil. Oluline on tagada, et seda võetakse õigesti ja regulaarselt, samuti tuleb arvestada võimaliku koostoimega teiste ravimitega.

Kuna V-faktori haigus suurendab märkimisväärselt tromboosi riski, peaks selle vältimiseks regulaarselt läbi viima arst. Üldiselt mõjutab tervislik eluviis ka selle haiguse kulgu positiivselt, ehkki ka tervislik toitumine on vajalik.

Saate seda ise teha

Eneseravi ei ole V-faktori kannatuste korral võimalik. Edasiste kaebuste vältimiseks sõltuvad patsiendid alati arsti ravist.

Reeglina on K-vitamiini omastamisel siiski haiguse positiivne mõju. Haigestunud isikud sõltuvad siiski ka vere hüübimist soodustavate faktorite haiguse sümptomite leevendamiseks. Selle haiguse jaoks on oluline varajane diagnoosimine ja ravi. Mida varem haigus tuvastatakse, seda suurem on haiguse positiivse kulgu tõenäosus.

Kui V-faktori haiguse tagajärjel tekib kopsuarteri trombemboolia, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Ägeda hädaolukorra korral võib kutsuda ka erakorralise arsti. Naha värvuse muutust võib mõnel juhul leevendada külmaga.

Kui V faktori haigus põhjustab psühholoogilisi kaebusi, on sobiv patsiendi toetamine sõpradelt ja sugulastelt. Ka kontaktil teiste mõjutatud isikutega võib haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Kuna haigus soodustab ka trombooside teket, sõltub haigestunud inimene arsti regulaarsetest uuringutest.