Epidermolüüsi bullosa

Nime all Epidermolüüsi bullosa, Liblika nahk või Liblikahaigus võetakse kokku geneetiliselt määratud nahahaiguste väga heterogeenne spekter, mis on seotud naha hapruse tagajärjel tekkinud villidega. Epidermolüüsi bullosa esinemissagedus on umbes 1: 50 000 kuni 1: 100 000, mõlemast soost on võrdselt mõjutatud.

Mis on epidermolüüs bullosa?

Epidermolüüsi bullosa on tingitud autosomaalsetest domineerivatest või autosomaalsetest retsessiivsetest pärilikest mutatsioonidest naha keldrimembraani tsooni (BMZ) teatud struktuurvalkudes, mis põhjustavad kahjustatud nahakihtide haprust.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolüüsi bullosa on geneetiliselt või mutatiivselt põhjustatud dermatooside (nahahaiguste) seeria, milles minimaalsed traumad põhjustavad naha ja / või limaskestade villide teket.

Kliiniliselt võib epidermolüüsi bullosa avalduda sõltuvalt aluseks olevast mutatsioonist äärmiselt heterogeensel viisil (surmaga lõppenud kursustest, millel on tugev osalus varases elus, kuni kergete vormideni, millel on akraalne osalusmuster, kuni minimaalseteni, mis ei põhjusta villide teket).

Traditsiooniliselt eristatakse epidermolüüsi bullosa kolme vormi, millest kõigil on erinevad alatüübid. Niinimetatud epidermolüüsilises bullosa simplexis (EBS) võib villide teket täheldada peamiselt kätel ja jalgadel (Weber Cockayne) või generaliseerunud (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Junktsionaalse epidermolüüsi bullosa (EBJ) üldistatud vorm hõlmab tavaliselt limaskesta ja seedetrakti, samas kui lokaliseeritud kujul ilmnevad akraalsed villid koos küünte düstroofia ja hambaemaili defektidega.

Epidermolüüsi kõige raskem vorm bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemensi tüüp) on seotud armistumise, puude ja lühema oodatava elueaga. Epidermolüüsi bullosa sekundaarsete kliiniliste sümptomite hulka kuuluvad sõltuvalt haiguse vormist pseudosündaktülia, söögitoru stenoos, lihaste düstroofia, püloorne atreesia, aneemia ning valgu- ja rauavaegus, arengupeetus ja psühhosomaatilised häired.

põhjused

Epidermolüüsi bullosa on tingitud autosomaalsetest domineerivatest või autosomaalsetest retsessiivsetest pärilikest mutatsioonidest naha keldrimembraani tsooni (BMZ) teatud struktuurvalkudes, mis põhjustavad kahjustatud nahakihtide haprust.

Mõjutatud geenid kodeerivad olulisi struktuurikomponente (hemidesmosoomid, ankrusfibrillid), mis ühendavad epidermise dermiga. Mutatsioonide tagajärjel kaotavad need struktuurielemendid funktsiooni või puuduvad täielikult, nii et nahakihtide ühtekuuluvust enam ei tagata ja kerge trauma põhjustab naha ja limaskesta villide teket.

Epidermolüüsi bullosa simplexi korral põhjustavad mutatsioonid keratiini või plektiini geenides (eriti keratiinide 5, 14 puhul) keratiini tsütoskeleti lagunemist ja keratinotsüütide tsütolüüsi (rakkude lahustumist) keldrimembraanis, epidermolüüsi korral aga bullosa junctionalis epidermist Hemidesmosoomid on ankurdatud keldrimembraaniga jne. laminiin-5 geeni mutatsioonide tagajärjel ilmnevad morfoloogilised ja funktsionaalsed kõrvalekalded.

Niinimetatud epidermolüüsi bullosa dystrophica korral on defektsete kinnitusfibrillide tõttu häiritud keldrimembraani võrgustumine selle aluseks oleva dermiga.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Epidermolüüsi bullosa tõttu kannatavad mõjutatud inimesed tavaliselt mitmesuguste nahaprobleemide käes, millel on väga negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile ja vähendab see märkimisväärselt. Nahal ilmuvad tugevad villid, mis võivad katta asjaomase inimese kogu keha. Mullid võivad ilmneda ka keha sees.

Need on valusad ja täidetakse tavaliselt ka vedelikuga. Kui villid lõhkevad, on ka haavu või arme. Samuti võivad tekkida mitmesugused väärarendid kehal epidermolüüsi bullosa tõttu, nii et näiteks varbad kasvavad koos või küüned kukuvad välja.

See vähendab ja piirab märkimisväärselt ka patsiendi esteetikat, nii et paljud mõjutatud kannatanud kannatavad oluliselt madalama enesehinnangu või alaväärsuskomplekside all. Epidermolüüsi bullosa võib põhjustada lastel kiusamist või kiusamist.

Patsiendid kannatavad ka lühikese kasvu ja sageli juuste väljalangemise tõttu. Paljudel juhtudel higistavad nad jätkuvalt väga ohtralt, nii et asjaomasel inimesel on probleeme isegi öösel magamisega. Reeglina ei avalda epidermolüüsi bullosa negatiivset mõju patsiendi eeldatavale elueale.

Diagnoos ja kursus

Epidermolüüsi bullosa diagnoositakse tavaliselt iseloomuliku villide põhjal. Molekulaardiagnostika võimaldab alatüüpi täpselt määrata juba vastsündinu vanuses, samas kui naha biopsia ja antigeeni kaardistamine võimaldavad teha avaldusi villide paiknemise ja konkreetselt mõjutatud struktuurvalkude kohta.

Keratiinfilamentide, hemidesmosoomide ja ankurdavate fibrillide silmapaistvaid struktuure ja tüüpilisi omadusi saab hinnata elektronmikroskoobi abil. Epidermolüüsi bullosa kulg ja prognoos sõltuvad konkreetsest alatüübist. Kuigi sageli esineva kerge EBSi kulg on tavaliselt väga soodne, võib EBJ (eriti Herlitzi EBJ) lõppeda surmaga.

Tüsistused

Epidermolüüsi bullosa põhjustab villide suurenenud moodustumist nahal ja ka kehas. Need mullid vähendavad paljude inimeste enesehinnangut ja võivad viia ka alaväärsuskompleksideni ning kutsuda seega esile psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni. Pole harvad juhud, kui villid jätavad armid ja haavad.

Patsiendil on ka mitmesuguseid väärarenguid keha erinevates piirkondades ja lühikese kehaehituse tõttu. Pole harvad juhud, kui ilmnevad juuste väljalangemine, tugev higistamine ja paanikahood. Epidermolüüsi bullosa piirab patsiendi elukvaliteeti tõsiselt. Nahal olevad villid võivad ka sügeleda ja põhjustada tugevat punetust.

Ravi on suunatud peamiselt sümptomitele ja ravib villid. Need on tavaliselt lahti ja desinfitseeritud. Põletikku ja sügelust saab ravida antibiootikumide abil, kusjuures patsient peab sageli dieeti muutma. Paljudel juhtudel saab epidermolüüsi bullosa hästi ravida, nii et haigus progresseerub positiivselt. Reeglina pole eluiga piiratud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vastsündinutel ilmnevad naha väljanägemisel ebaharilikud muutused, peaks arst seda selgitama. Kui kehal tekivad villid, peetakse seda ebaharilikuks. Arst peaks põhjuse väljaselgitamiseks läbi viima ulatuslikud uuringud.

Kui on haavasid või kui kahjustatud isik kannatab armistumise käes, on soovitatav pöörduda arsti poole. Lahtiste haavade korral võivad pisikud tungida organismi ja vallandada edasisi haigusi. Seetõttu peaks arsti visiit toimuma aegsasti. Mistahes nägemishälbed küünte moodustamisel sõrmedel või varvastel on murettekitav.

Ravi alustamiseks tuleks arstiga nõu pidada. Kui juuksed kukuvad välja põhjustel, mida ei saa selgitada, on vaja pöörduda arsti poole. Tugeva higistamise korral on soovitatav sümptomeid arstiga arutada. Emotsionaalsete või vaimsete probleemide ilmnemisel tuleks pöörduda arsti või terapeudi poole.

Kui teil on sotsiaalset loobumist, käitumisprobleeme või meeleolumuutusi, on kasulik pöörduda arsti poole. Kui teil on langenud enesekindlus, depressioonis emotsioonid ja püsiv apaatia, tuleb pöörduda arsti poole. Kui tunnete end armide tõttu halvasti, on soovitatav pöörduda kosmeetikakirurgi poole.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Epidermolüüsi bullosa korral on terapeutiliste meetmete eesmärk sümptomite leevendamine ja stabiliseerumine. Igapäevase kohaliku ravi osana punkteeritakse, desinfitseeritakse villid ja haavasid töödeldakse niisutavate vedelikega, kusjuures haavade hooldamiseks tuleks vältida plaastreid ja kleepuvaid materjale.

Isekleepuvad sidemed, voolikusidemed, marlid kombinatsioonis fliisikompresside ja silikoonkattega võresidetega on selles osas ennast tõestanud. Sügeluse ja eksematiseerimise korral võib sekundaarsete infektsioonide korral lühiajaliselt kasutada steroide ja paikselt manustatavaid antibiootikume. Süsteemset terapeutilist lähenemisviisi epidermolüüsi bullosale veel ei eksisteeri ning süsteemselt kasutatavad steroidid ja fenüülhüdantoiin pole oma väärtust tõestanud.

Üksikjuhtudel on edukas ravi antibiootikumide, retinoidide või E-vitamiiniga. Lisaks on soovitatav muuta dieeti, kuna suurenenud epiteeli uuenemine ja haavade sekretsioon suurendavad vajadust kalorite, mineraalide (eriti raua, tsingi) ja valkude järele.

Geeniterapeutilise ravi lähenemisviisid, mida praegu veel uuritakse, võivad panna aluse tulevasele põhjuslikule ravile. Asjaomane geen tuleks asendada tervislike või sünteetiliselt "parandatud" keratinotsüütide siirdamisega või väliste geenivedurite (eriti liposoomide) abil, et sünteesida normaalselt funktsioneerivaid struktuurvalke ja vältida seeläbi epidermolüüsi bullosa avaldumist.

Outlook ja prognoos

Epidermolüüsi bullosa väljavaated on erinevad. Ühel suurejoonelisel juhul päästis geeniteraapia lõplikult haige poisi elu. Geneetiliselt muundatud naha siirdamine viidi läbi esimest korda. Epidermolüüsi bullosa rasketel juhtudel usuvad arstid, et geeniteraapia pakub parimaid võimalusi täielikuks taastumiseks.

Enamikul juhtudel sõltub prognoos konkreetse valgu struktuurist. Epidermolüüsi bullosa võib olla kerge, kuid sellega võivad kaasneda ka rasked tagajärjed, näiteks nahakasvajad. Kuna epidermolüüsi bullosa on pärilik, avastatakse see sageli varakult. Tõsise epidermolüüsi bullosa korral ei jõua haigestunud lapsed täiskasvanuks - välja arvatud geeniteraapia kaudu, mida pole veel heaks kiidetud. Epidermolüüsi bullosa kergekujuliste vormide korral võivad sümptomid vananedes mõnevõrra väheneda.

Epidermolüüsi bullosa kerge vorm on tavalisem. Seetõttu on prognoos üldiselt parem. Selle päriliku haiguse sümptomid on tavaliselt äratuntavad nii varakult, et haiguse tüüpi saab kiiresti kindlaks teha. Probleemne on aga see, et peale geeniteraapia puuduvad sobivad raviviisid. Seetõttu saab epidermolüüsi bullosa ravida ainult sümptomaatiliselt. See tähendab, et peamiselt viiakse läbi profülaktilisi ja valu ravimeetmeid ning haavade hooldust. Vajadusel võivad kirurgilised meetmed elukvaliteeti mõnevõrra parandada.

ärahoidmine

Kuna epidermolüüsi bullosa on geneetiliselt määratud, ei saa seda vältida. Kuid kannatanud peaksid vältima trauma ja kuumust ning vältima epidermolüüsi bullosa (sekundaarseid) sümptomeid järjepideva nahahoolduse ja villide lokaalse ravi abil.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on epidermolysis bullosa korral järelravi võimalused või meetmed väga piiratud. Haigestunud isikud sõltuvad peamiselt selle haiguse varajasest diagnoosimisest ja ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja nahaprobleeme. Täielikku ravi saab saavutada ainult varajase diagnoosimise kaudu.

Sel põhjusel on haiguse kiire diagnoosimine epidermolüüsi bullosa esiplaanil. Enamikul juhtudel ravitakse haigust antibiootikumide abiga. Asjaomane isik sõltub korrektsest ja regulaarsest tarbimisest ning peaks kindlasti järgima arsti juhiseid. Lisaks ei tohiks antibiootikumide võtmisel alkoholi juua, kuna see võib nende toimet märkimisväärselt vähendada.

Isegi pärast seda, kui epidermolüüsi bullosa sümptomid on taandunud, tuleks siiski võtta ravimeid mõne päeva jooksul vastavalt arsti juhistele. Pole harvad juhud, kui E-vitamiini toidulisanditel on positiivne mõju epidermolüüsi bullosa kulgemisele. Need, kes kannatavad, sõltuvad tavaliselt oma pere toetusest ja abist, nii et ei esineks psühholoogilist ärritust ega depressiooni.

Saate seda ise teha

Epidermolüüsi bullosa käsitlemisel peaks patsient kasutama ainult dermatoloogiliselt testitud kosmeetikatooteid. Paljudel juhtudel on kasulik, kui kosmeetika kasutamist saab täielikult vältida. See leevendab nahka ja hoiab ära naha täiendava ärrituse. Haigestunud piirkondade sügelust ja hõõrumist tuleks täielikult vältida. Selle tagajärjel sümptomid suurenevad ja patogeenid võivad organismi siseneda avatud haavade kaudu.

Nii et keha suudab tekitada haiguse vastu võitlemisel piisavalt kaitsevõimet, on soovitatav tagada tervislik eluviis. Immuunsussüsteemi tugevdab vitamiinirikas tasakaalustatud toitumine. Lisaks edendavad regulaarsed liikumisharrastused ja sportlikud tegevused üldist heaolu.

Psüühika stabiliseerimiseks on abi sellest, kui patsient kasutab lõdvestusvõtteid. Kasutades selliseid meetodeid nagu jooga või meditatsioon, saab stressi leevendada ja luua sisemine tasakaal. Vestlused ja vahetused teiste inimestega on epidermolüüsi bullosa käsitlemisel alati kasulikud.

Eneseabirühmades saavad patsiendid usalduslikus õhkkonnas üksteisega kogemusi jagada ja üksteisele tuge pakkuda. Vestlustes sugulaste või sotsiaalse keskkonna inimestega saab muret või hirmu arutada ja vähendada.