Baller-Geroldi sündroom kuulub väärarengute sündroomide rühma, kus on peamiselt nägu. Sündroom on tingitud mutatsioonidest ja see kandub edasi autosomaalses domineerivas pärimisrežiimis. Teraapia piirdub sümptomaatilise raviga, mis koosneb peamiselt väärarengute kirurgilisest korrigeerimisest.
Mis on Baller-Geroldi sündroom?
© adimas - stock.adobe.com
Kaasasündinud väärarengute sündroomide haigusrühmas moodustavad valdavalt näo osalusega väärarengute sündroomid eraldi alarühma. Sellesse alarühma kuulub Baller-Geroldi sündroom. Haigus võlgneb oma nime F. Balleri ja M. Geroldi esimeste kirjelduste järgi, kes dokumenteerisid haiguse esmakordselt 20. sajandi keskel.
Antud sündroomi esinemissagedus on suhe üks kuni 1 000 000. Sümptomikompleksi peamised sümptomid on kraniosünostoosi mõttes kraniaalsete õmbluste varajane sulgemine ja radiaalsete luude mittepaigutamine. Praeguste teadmiste kohaselt on Baller-Geroldi sündroom pärilik seisund, mida saab jälgida geneetilise mutatsiooniga.
põhjused
Ehkki Baller-Geroldi sündroom on äärmiselt haruldane, on põhjus juba teada. Geneetiline mutatsioon RECQL4 geenis kromosoomis 8q24.3 vastutab sündroomi eest. Inimese DNA geen kodeerib ensüümi RecQ Helicase. See ensüüm eraldab DNA ahelad lahti ja valmistab need ette redutseerimiseks. Kui kodeeriv geen on muteerunud, on ensüüm defektne ega suuda enam oma ülesannet rahuldavalt täita.
Tulemuseks on Baller-Geroldi sündroomi individuaalsed sümptomid. Seoses põhjustava mutatsiooniga täheldati perekondlikku kuhjumist, mis räägib haiguse pärilikust olemusest. Ilmselt antakse mutatsioon edasi autosomaalses domineerivas pärimisrežiimis. Pole veel täielikult selgitatud, kas lisaks geneetilistele teguritele mängivad haiguse arengus rolli ka välised tegurid, näiteks kokkupuude toksiinidega.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Kliiniliselt iseloomustab Baller-Geroldi sündroomi sümptomikompleksi enneaegne õmblusteta sünostoos, mis toimub isegi enne sündi. Patsientidel on ka radiaalne defekt, mis on seotud raadiuse aplaasiaga ja mõnikord hõlmab ka pöidla väärarengut.
Randme- ja metakarpalused luud pöidla küljel võivad ilmneda ka düsplastilisena või hüpoplastiliselt. Sama kehtib ka seal asuvate sõrme sirutuslihaste kohta. Lisaks kannatavad patsiendid sageli lühikese kasvu tõttu, mida võib seostada lülisamba skeleti väärarengute või õla- ja vaagnavöötme väärarengutega. Mõnel inimesel on ka südamepuudulikkust, pärakuaresiat või neerud on nihestunud.
Lisaks tekivad sageli näo düsmorfismid, mis võivad avalduda hüpertelorismi, epikantuse või nina silmapaistva juure kujul. Väärkujulised auriklid on ka mõeldavad düsmorfismid. Sageli on kannatanud vaimselt alaarenenud õmbluse varase sulgemise tõttu. Imikutena põevad nad mõnikord poikilodermat.Lastel avaldub haigus sageli patella hüpoplaasia kujul. Mutatsioon suurendab ka patsientide osteosarkoomide tekke tõenäosust.
Diagnoos ja kursus
Baller-Geroldi sündroomi diagnoosimisel peab arst pärast esimest visuaalset diagnoosi eristama kliinilist pilti kliiniliselt sarnastest sündroomidest, nagu Rapadilino sündroom või Rothmund-Thomsoni sündroom. Need sündroomid põhinevad samal geneetilisel mutatsioonil. Teine põhjus on kliiniliselt suhteliselt sarnane Saethre-Chotzeni sündroom, mida tuleb ka diferentseerida.
Lisaks sellele tuleb sündroomi radiaalseid defekte eristada Roberti sündroomist. Kui esineb poikiloderma, nimetatakse seda sümptomit patognomooniliseks. Teoreetiliselt on diagnoosimiseks ja diagnoosi kinnitamiseks võimalus molekulaargeneetiliselt analüüsida. Prognoos sõltub ilmingutest konkreetsel juhul. Pikemas perspektiivis halvendavad näiteks osteosarkoomid prognoosi märkimisväärselt.
Tüsistused
Baller-Geroldi sündroom võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, mis võivad põhjustada kehas väärarenguid. Baller-Geroldi sündroom põhjustab reeglina luustiku ja selgroo väärarenguid. Nendega väärarengutega kaasneb lühike kasv ja need mõjutavad elukvaliteeti väga negatiivselt.
Eriti lapsed võivad lühikese kasvu all kannatada, kui neid sümptomi tõttu kiusatakse või kiusatakse. Pole harvad juhud, kui Baller-Geroldi sündroomiga kaasneb vaimne alaareng, mis vähendab oluliselt patsiendi keskendumisvõimet ja õppimisvõimet. Mõjutatud inimene sõltub sageli teiste inimeste abist ja hoolitsusest.
Sümptomid vähendavad eeldatavat eluiga. Samuti suureneb kasvaja moodustumise tõenäosus, mis võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi, mis halvimal juhul võivad lõppeda surmaga. Balleri-Geroldi sündroomi põhjuslik ravi toimub tavaliselt vahetult pärast sündi kirurgiliste sekkumiste abil.
Lisaks sellele peab patsient olema ettevaatlik, et ta kasutaks palju päikesekaitsetooteid, et nahavähk ei tekiks. Baller-Geroldi sündroom võib põhjustada kõnnakuhäireid ja edasisi luumurdusid, mis võivad elu keeruliseks muuta. Kuid kõndimisabivahendite abil saab sümptomeid piirata.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Balleri-Geroldi sündroomi ja sarnaste sündroomide kahtluse korral tuleks arst külastada. Pärast esimest visuaalset diagnoosi saab arst eristada haigust võrreldavatest haigustest ja alustada sümptomite ravi. Tüüpilised meditsiinilised selgitusi vajavad hoiatussildid on pöidla-karpaali ja metakarpiaalse luu väärarengud, eriti pöidla ja ekstensorlihaste väärarengud. Lisaks on tavaliselt lülisamba ja õlavöötme või vaagnavöö väärarengud, samuti lühike kehaehitus.
Samuti võivad tekkida südamedefektid ja nina, aurikli ja põsesarnade väärad juured. Kui leitakse mõni neist sümptomitest, tuleb pöörduda arsti poole. Enamasti diagnoositakse seda haigust aga lapseeas. Mõjutatud lapsed on enamasti vaimselt alaarenenud ja neid testitakse Baller-Geroldi sündroomi suhtes esmase uurimise osana pärast sündi.
Kui sündroom on nõrk, diagnoositakse tavaliselt esimestel eluaastatel. Ülalnimetatud kliinilise pildi ilmnemisel tuleks asjaomane laps kindlasti viia lastearsti juurde. See kehtib eriti juhul, kui minevikus on märgatud kergeid kõrvalekaldeid või vaimseid probleeme.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole Baller-Geroldi sündroomiga patsientide jaoks saadaval. Geeniterapeutilised lähenemisviisid on praegu meditsiinis peamine uurimistöö objekt. Kuid nad pole veel kliinilisse faasi jõudnud. Sel põhjusel on kõik geneetilistel mutatsioonidel põhinevad haigused seni olnud ravimatud. Kuni geeniteraapia lähenemisviiside kinnitamiseni kasutatakse selliste haiguste korral puhtalt sümptomaatilist ravi.
Selliste väärarengute sündroomide korral nagu Baller-Geroldi sündroom vastab sümptomaatiline ravi tavaliselt mitmete väärarengute kirurgilisele lahenemisele. Patsiendi kraniosünostoos korrigeeritakse tavaliselt kirurgiliselt esimese kuue kuu jooksul, nii et järgnevad sümptomid püsiksid võimalikult madalad. Pöidla saab ravida rekonstruktiivselt kirurgiliselt.
See ravi põhineb tavaliselt nimetissõrme kirurgilisel ülevõtmisel. Olemasolevad südamedefektid tuleb kõrvaldada nii kiiresti kui võimalik. Samuti võib üksikjuhtudel olla vajalik ümberasustatud neerude kirurgiline korrigeerimine. Vaimset alaarengut saab varase sekkumise meetoditega toetavalt tasakaalustada. Sel viisil toetatud lastel areneb sündroomist hoolimata normaalne intelligentsus.
Baller-Geroldi sündroomiga patsiendid peavad vähktõbe tõttu ka regulaarselt ja võimalikult tihedalt ennetavates uuringutes osalema. Inimestel soovitatakse sageli vältida päikese käes viibimist. See vähendab tundlikkust vähkide, näiteks nahavähi, vastu.
Kui vähk puhkeb, tuvastatakse haigus tavaliselt piisavalt varakult ennetavate uuringute abil. Paljudel juhtudel elavad haigestunud inimesed täiskasvanueas suhteliselt normaalset elu ja nende elukvaliteet pole peaaegu üldse halb.
ärahoidmine
Geneetiliste ja mutatsioonidega seotud haiguste, näiteks Baller-Geroldi sündroomi ennetavad meetmed on saadaval ainult mõõdukalt. Pärast patogeensete RECQL4 mutatsioonide tõendite saamist võivad mõjutatud vanemad edasise raseduse korral kasutada sünnieelset diagnostikat ja teatavatel asjaoludel otsustada lapse vastu. Geneetilist nõustamist pereplaneerimise ajal võib suures osas kirjeldada ennetava meetmena.
Saate seda ise teha
Baller-Geroldi sündroomiga patsiendid kannatavad mõne siseorgani väärarengute all, mis vajavad kirurgilist korrektsiooni. Eneseabimeetmed pole nende kaebustega võimalikud, kuid kannatanud inimene toetab meditsiinilise ravi edukust oma käitumisega. Kliinikus viibimise ajal järgib ta arstide juhiseid ja toetab organismi taastumist piisava puhkusega.
Kätt ja sõrmi mõjutavad sageli deformatsioonid, mis muudavad igapäevased manipulatsioonid keeruliseks. Patsient edendab oma motoorseid oskusi sobivates piirkondades, viies läbi füsioteraapia ja teostades kodus õpitud treeningühikuid. Sarnast ravi saab kasutada ka kõnnakuhäirete korral, kusjuures patsient kasutab sageli ka kõndimisabivahendeid.
Sporditegevused on võimalikud sõltuvalt asjaomase inimese füüsilisest seisundist ja mõjutavad tavaliselt heaolu hästi. Eeltingimus on aga see, et kõik sporditegevused kinnitaks arst.
Kui haigust seostatakse kognitiivsete võimete halvenemisega, saavad patsiendid erihariduskoolides ikkagi väärtuslikku haridust. Kooliskäimisest tulenevad sotsiaalsed kontaktid tõstavad ka puudutatud isikute elukvaliteeti. Kui haigete laste vanematel tekib suurenenud stressi tagajärjel depressioon või läbipõlemine, pöörduvad nad esimesel võimalusel psühholoogilise terapeudi poole.
.jpg)
