Akrogeria

Akrogeria on ka nagu Gottroni sündroom tuntud ja mida iseloomustab peamiselt nahasümptomite kompleks, näiteks atroofia ja telangiektaasia. Haigus põhineb geeni COL3A1 mutatsioonil, mis häirib III tüüpi kollageeni biosünteesi. Siiani on teraapia olnud puhtalt sümptomaatiline.

Mis on akrogeria?

Endokriinsüsteemi haiguste rühma kuuluvad mitmesugused näärmeid mõjutavad haigused. Akrogeria, paremini tuntud kui Gottroni sündroom, kuulub samuti kaasasündinud, endokriinsete häirete rühma. Selle haiguse peamiseks sümptomiks on naha ja nahaaluse rasvkoe atroofia, mis annab patsiendile eelneva väljanägemise.

Gottroni akrogeria dokumenteeriti esmakordselt 1940. aastal. Esimesena kirjeldab haigust Saksa dermatoloog Heinrich Gottron. Haigus mõjutab naisi sagedamini kui mehi. Suhe on umbes kolm kuni üks. Seetõttu mainitakse seoses Gottroni akrogeriaga günekotroopiat. Sündroomi levimus pole veel teada. Hinnanguliselt on see äärmiselt haruldane nähtus. Haigus on ilmselt pärilik haigus ja avaldub alles lapsekingades. Tavaliselt räägitakse manifestatsioonist kohe pärast sündi.

põhjused

Gottroni sündroomi põhjus peitub geneetikas. Haigus ei tundu olevat juhuslik. Seoses sündroomiga on dokumenteeritud perekondlikud klastrid. Pärand põhineb ilmselt autosomaalsel retsessiivsel pärandil. Selle harulduse tõttu ei peeta haiguse pärandit ühemõtteliselt kindlaks. Võimalik, et pärimine võib toimuda ka autosomaalses domineerivas režiimis.

Sümptomeid põhjustab geneetiline mutatsioon. Mutatsioon on nüüd lokaliseeritud konkreetsesse geeni. Mõjutatud isikutel on tavaliselt mutatsioon geenis COL3A1 lookuses 2q32.2. Geen COL3A1 kodeerib DNA III tüüpi kollageeni pro-alfa1 ahelaid. III tüüpi kollageeni leidub nahas, samuti kopsudes, veresoontes ja seedetraktis.

Näib, et mutatsioon põhjustab akrogeriat soosiva III tüüpi kollageeni biosünteesi häireid. Teised allikad kahtlustavad, et tegemist on ka LMNA geeniga lookuses 2258301.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Akrogeriahaigetel on mitmesuguseid kliinilisi sümptomeid, millest enamik mõjutab nahka. Akrogeeria üks olulisemaid kriteeriume on selle avaldumine imikueas või varases lapsepõlves. Patsiendid põevad akromikriat või mikrognatiat koos naha ja nahaaluse koe sügava atroofiaga. Aluskonstruktsioonid on äärmiselt kontuuritud.

Enamikul juhtudel on patsiendid kalduvus vigastustele ja sageli kannatavad telangieektaasiate all. Paljudel mõjutatud isikutel on need sümptomid seotud näo erüteemiga. Näo nahk on tavaliselt atroofiline ja seetõttu näib see närbunud. Samavõrd levinud tunnus on skarletitaolised lööbed.

Düstroofia mõjutab sageli patsientide küüsi. Üksikjuhtudel on akrogeeria sümptomid seotud sklerodermia sümptomitega. Nendel juhtudel võivad skleroos ja sidekoe fibroos kliinilise pildi ümardada. Kasvud on healoomulised ja tavaliselt ei kipu degenereeruma.

Diagnoos ja kursus

Akrogeeria diagnoositakse enamikul juhtudel postnataalselt või imikueas. Patsientide vanusepiirang ja üldine kliiniline pilt põhjustavad haiguse esimest kahtlust. Diagnoosimiseks alustatakse tavaliselt pildistamist. Patsiendi röntgenuuring näitab väsinud luu harva esinevat esinemist.

Paljudel juhtudel puuduvad ka epifüüsi plaadid. Sellised haigused nagu Brugschi sündroom, Hutchinson-Gilfordi sündroom, aplasia cutis congenita ja Ehlers-Danlosi sündroom tuleb eristada. Piiritlemine viimasest sündroomist on arsti jaoks eriline väljakutse.

Kuigi molekulaarse geneetilise analüüsi raames saab teisi haigusi eristada, pole see Ehlers-Danlosi sündroomi korral lihtne. Nagu akrogeria, põhineb ka see sündroom mutatsioonil COL3A1 geenis. Akrogeeriaga patsientide prognoos on järgmine Odav.

Tüsistused

Akrogeria põhjustab selle käigus mitmesuguseid tüsistusi, mis mõjutavad peamiselt nahka. Patsiendid on altid näo ja kogu keha vigastustele, mis on sageli põletikulised ja põhjustavad püsivaid nahamuutusi või sekundaarseid haigusi. Tüüpilised on skarletitaolised nahalööbed, mis võivad põhjustada verejooksu, pigmentatsioonihäireid või sensoorseid häireid.

Nahamuutused põhjustavad ka visuaalseid muutusi, mis võivad mõjutatud isikutel põhjustada psühholoogilisi probleeme, nagu alaväärsuskompleksid või hirmud. Küünte piirkonnas esinevat akrogeriat võib seostada skleroosi või fibroosiga. Vastavad kasvud on aga enamasti healoomulised ja põhjustavad tervisega seotud piiranguid vaid ajutiselt.

Alumine lõualuu, mis on akrogeerias sageli väiksem, võib põhjustada kõnehäireid ja hammaste arengu häireid, aga ka hingamisraskusi ja isegi uneapnoed. Akrogeeria ravimisel võib määratud ravim süvendada sümptomeid. Kui sellega kaasneb allergia või talumatus, võib see rasketel juhtudel põhjustada organi puudulikkust ja lõppkokkuvõttes patsiendi surma. Akrogeeria varases staadiumis selgitamisega saab alustada sobivaid ravimeetmeid ja tavaliselt on võimalik vältida tõsiseid tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna akrogeria põhjustab peamiselt naha ja näo ebamugavust, peaks neid alati ravima arst. Need ilmuvad lapsepõlves ja on seetõttu üsna hõlpsasti tuvastatavad ja diagnoositavad. Üldiselt peaks laste nahahaigusi alati arst kontrollima, et välistada tõsised haigused. Akrogeeria korral tuleb arstiga nõu pidada, kui näol või kehal on kasvud.

Isegi kui need on enamikul juhtudel healoomulised ja ei kujuta endast ohtu tervisele, tuleks neid siiski ravida. Ei ole harvad juhud, kui akrogeria viib alaväärsuskomplekside tekkeni või alandab enesehinnangut. Depressiooni või muude psühholoogiliste häirete vältimiseks hiljem on soovitatav külastada psühholoogi. Verejooksu või pigmentatsiooni häired võivad olla ka akrogeeria tunnused.

Ja mitte harva, põhjustavad akrogeeria raviks kasutatavad ravimid ka tõsiseid kõrvaltoimeid ja halvimal juhul elundite puudulikkust. Kui see põhjustab sümptomeid või imelikke tundeid, tuleb pöörduda arsti poole. Sellisel juhul võib pärast arstiga konsulteerimist ravimi kasutamise täielikult lõpetada või asendada see mõne teise ravimiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhjuslik ravi ei ole akrogeeriaga patsientide jaoks saadaval. Põhjuslik ravi on võimalik ainult siis, kui geeniteraapia etapid on heaks kiidetud. Siiani pole need ravimeetmed jõudnud kliinilisse faasi. Sel põhjusel on akrogeriat seni peetud ravimatuks haiguseks. Teraapia on puhtalt sümptomaatiline ja sõltub seega konkreetse juhtumi sümptomitest.

Näiteks atroofiat tuleb aeglustada või seisata suunatud meetmete abil. Kudede järkjärgulist lagunemist tuleb vältida verd stimuleerivate ravimite ja ainevahetuse stimuleerimisega. Selliseid väärarenguid nagu mikrognatia saab korrigeerida kirurgiliselt. Sama kehtib ka sümptomaatilise fibroosi kohta.

Üks olulisemaid teraapiaetappe on füsioteraapia, mis stimuleerib nii ainevahetust kui ka võib vähendada kaasnevaid sümptomeid nagu telangieektaasiad. Lisaks sportlikele tegevustele võivad toitumismeetmed vähendada akrogeeria sümptomeid. Nende harulduse tõttu on üksikute ravietappide tõhususe kohta vähe teada.

Konkreetsete ravivõimaluste kohta pole informatiivseid juhtumite aruandeid ega kliinilisi uuringuid. Seoses atroofia ja telangiektaasiaga on treeningu ja tervisliku toitumise kombinatsioon minevikus osutunud edukaks.

Outlook ja prognoos

Akrogeria põhjustab tavaliselt naha ebamugavust. Need võivad ilmneda nii näol kui ka ülejäänud kehal ja põhjustada alati ebameeldivaid kaebusi. Enamikul juhtudel on ka psühholoogiline ebamugavus, kuna akrogeeria mõjutab negatiivselt patsiendi välimust. Mõnel juhul kujunevad alaväärsuskompleksid ja enesehinnang langeb. Mõnikord häbenevad patsiendid sümptomeid ja on sotsiaalselt tõrjutud.

Sageli tunnevad patsiendid end üldiselt halvasti ja kurnatuna ning ei osale enam elus. Mõjutatud võivad kannatada ka pigmendihäirete all, kuid need ei kujuta patsiendi jaoks erilist ohtu. Mõnel juhul võib teatud ravimite kasutamine teravdada akrogeriat, mis halvimal juhul võib elundite puudulikkuse korral põhjustada surma. Haiguse ravi on praegu ainult sümptomaatiline ja võib piirata paljusid sümptomeid. Haiguse käigu üldine prognoosimine pole siiski võimalik.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Akrogeria on geneetiline haigus, mis põhineb mutatsioonidel. Siiani on väliste tegurite kaasatus endiselt ebaselge. Nende suhete tõttu ei ole ennetavaid meetmeid võimalik kasutada.

Saate seda ise teha

Akrogeriat peab alati diagnoosima ja ravima kõigepealt arst. Lisaks meditsiinilisele teraapiale saab haiguse individuaalseid sümptomeid leevendada mitmesuguste meetmete abil.

Soovitatav on füsioterapeutiline ravi, mis stimuleerib ainevahetust ja leevendab võimalikke kaasnevaid sümptomeid nagu telangiektaasiad. Lisaks võivad toitumismeetmed sümptomeid leevendada. Mõjutatud peaksid tagama tasakaalustatud toitumise koos kõigi vajalike vitamiinide ja mineraalidega. Lisaks on soovitatav treenida ja vältida stressi. Füsioteraapia ja jooga on eriti sobivad tüüpiliste sümptomite leevendamiseks ja samal ajal haigusega seotud füüsilise pinge vähendamiseks.

Tüüpilisi nahamuutusi saab vähendada ka apteegist pärit hooldusvahendite ja mitmesuguste koduste vahenditega. Kuid optilised muutused jäävad tavaliselt alles, mida tuleks terapeutilises konsultatsioonis edasi töötada. Kui akrogeerias on juba tekkinud alaväärsuskompleksid või hirmud, tuleb võtta täiendavaid psühholoogilisi abinõusid. Vestlused pereliikmete ja sõpradega võivad aidata läbi viia haiguse mitmesuguseid sümptomeid ja parandada pikas perspektiivis üldist heaolu.