Juures Parim haigus see on geneetiliselt päritud krooniline silmahaigus, mille käigus surevad mõlema silma võrkkesta rakud. On tüüpiline, et Best'i haigus avaldub noorukieas.
Mis on parim haigus?
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com
Silmahaigus on nimetatud Dresdeni silmaarsti Dr. med. Friedrich Best, kes kirjeldas esmakordselt tema nime saanud kliinilist pilti 1905. aastal. Parim haigus on haruldane silmahaigus ja seda ei tuvasta silmaarstid alati sümptomite ilmnemisel kohe. Best'i haigus kuulub ka meditsiiniliste terminite hulka Juveniilne makulaarne düstroofia või vitelliform makulaarne düstroofia teatud.
Mõlema silma võrkkesta keskel on nn makula, s.o teravaima nägemise punkt. Just seda olulist piirkonda mõjutab Best'i tõbi, kusjuures nägemisrakkude degeneratsioon võib põhjustada nägemise märkimisväärset halvenemist. Best'i tõbi ilmneb esmakordselt noores eas, nimelt tavaliselt kuni 20-aastaseks.
Eelsoodumus makuladegeneratsiooni tekkeks sõltub selgelt konkreetse geenisegmendi olemasolust DNA-s. Kui haigus puhkeb selle geenijärjestuse aktiveerimise kaudu, toimub teravaima nägemise piirkonnas enam-vähem väljendunud rakusurm.
põhjused
Parim haigus on kaasasündinud, seega saab haiguse kulgu sümptomaatiliselt peatada alles pärast haiguse algust. Pärand, mis haiguse eest vastutab, on autosomaalselt retsessiivne, Best'i haiguse puhkemise eest vastutaval DNA geenisegmendil on oma nimi, Best-1 geen.
See geen omakorda vastutab teatud valgu, nimega bestrophin 1, väljatöötamise eest. Selle valgu olemasolu silma võrkkestas tagab membraani juhtivuse, aga ka toitumise ja toksiinide eemaldamise visuaalsetest rakkudest. Niipea kui Best'i tõbi puhkeb, on see tundlik mehhanism nii häiritud, et teravaima nägemise kohale koguneb üha rohkem toksiine.
Aja jooksul omandavad need kahjulikud lagunemissaadused tavaliselt kollaka värvuse ja ladestuvad fotoretseptori rakkude vahele. Need kollakad hoiused on silmaarsti jaoks teatud raskusastmest Best'i haiguse diagnoosimisel kõige olulisem diagnostiline kriteerium.
Ravimid leiate siit
Eye Silmainfektsioonide ravimidSümptomid, tervisehäired ja nähud
Arvatakse, et Saksamaal ei mõjuta geneetiliselt määratud juveniilne makulaarne düstroofia rohkem kui 4000 inimest. Dokumenteeritud on vaid mõned üksikud juhtumid, kus haigus diagnoositi esmakordselt üle 50-aastastel inimestel. Esimesed sümptomid võivad vaevu märgatava nägemiskahjustuse vormis ilmneda suhteliselt mittespetsiifiliselt.
Kuna nägemisteravus on algul vaevalt halvenenud, ei otsi kannatanud tavaliselt selles etapis meditsiinilist abi. Ainult edasisel kursusel võib nägemisteravus massiliselt kaduda. Best'i haiguse hilises staadiumis on oht ka täiendava nägemisteravuse vähenemise osas.
Põhjus on ebatüüpiline neovaskularisatsioon mõlema silmamuna koore membraanis. Ravimata jätmise korral võib Best'i tõbi põhjustada täieliku nägemiskaotuse mõlemas silmas. Sellepärast on varajane diagnoosimine ja piisav sümptomaatiline ravi nii olulised ja abiks.
Diagnoos ja käik
Kõige olulisem diagnostiline kriteerium on kollakas eend, mis on äratuntav kõige teravama nägemise piirkonnas - kollatäbis - lipofustsinooli ebatüüpilise ladestumise saadusena. See väljaulatuvus meenutab kuju ja värvi poolest munakollast, sellest ladinakeelsest nimetusest vitelliform makulaarne düstroofia.
Kuna see sümptom ilmneb varakult, tunnustatakse seda mõnikord koolilaste või noorte noorukite ennetavate uuringute kontekstis, ilma et neil oleks juba esimesi sümptomeid. Diagnostikat kinnitavad ka elektrokulogramm ja nn Ganzfeldi elektroretinogramm. Best'i haiguse progresseerumine on alati krooniline ja progresseerub aeglaselt, kui sümptomaatilist ravi ei anta õigeaegselt.
Tüsistused
Praegu pole tõestatud Best-haiguse ravimeetodit. Parim haigus areneb tavaliselt noores eas, kuna see on päritud ja väga harva ilmneb äkki. Best'i haiguse tagajärg on oluliselt vähenenud nägemiskahjustus, mis halvimal juhul võib muutuda täielikuks pimeduseks.
Seda üleminekut on vaevalt võimalik ära hoida, selle sümptomi raviks pole veel teaduslikult tõestatud meetodeid. Soovitatav on võtta rohkem A-vitamiini ja luteiini, kuid nende ainete tõhusust pole tõestatud. Luteiini leidub peamiselt rohelistes köögiviljades.
Parima haiguse korral peaks haigestunud inimene kandma ka UV-kaitsega päikeseprille ega tohi võrkkest veelgi kahjustada. Kui võrkkest on jätkuvalt kahjustatud, põhjustab see nägemise edasist kaotust. Visuaalseid abivahendeid saab kasutada nii, et patsient saaks midagi uuesti näha.
Eeldatavasti haigus ei parane, kuid see ei pea tingimata halvenema. Võib juhtuda, et kehv nägemine ei muutu elu jooksul ega suurene enam. Kuna ravivõimalust pole, ei saa praegu Best'i haiguse ravimisel esineda tüsistusi.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Best'i haiguse korral tuleb alati pöörduda arsti poole, kui asjassepuutuval isikul on nägemisprobleeme või nägemise langus ilma konkreetse põhjuseta. Paljudel juhtudel ilmnevad need sümptomid äkki ega ole seotud konkreetse põhjusega. Tuleks konsulteerida arstiga, eriti tõsise nägemise kaotuse korral, kuna halvimal juhul võib Parim haigus viia nägemise täieliku kaotamiseni.
Kui Best'i haigust diagnoositakse hilja, pole selle haiguse otsene ravi tavaliselt enam võimalik. Nägemist tuleb regulaarselt kontrollida, eriti lastel. Väikeste muudatuste korral tuleks pöörduda ka arsti poole.
Parimat haigust saab diagnoosida ja ravida silmaarst. Varase diagnoosimisega saab sümptomeid ja täielikku nägemise kaotust piirata ja ennetada. Pole harvad juhud, kui Best'i haigus põhjustab psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Sel juhul tuleks pöörduda psühholoogi poole. Samuti võib depressiooni vastu aidata kontakt teiste patsientidega.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Põhjuslik, s.o Best-tõve põhjustatud ravi pole endiselt võimalik. Haiguse kulgu saab sümptomaatilise raviga siiski mõõdukaks muuta ja aeglustada. Haigestunud peavad läbima oftalmoloogilise kontrolli mitu korda aastas, isegi kui haiguse kulgu võiks väidetavalt peatada.
Haiguse sümptomaatiliseks raviks manustatakse põletikuvastaseid infusioone või süsteid toimeainete kortisooni või triamtsinolooniga. Ravi kestuse ja annuse üle otsustab arst individuaalselt vastavalt haiguse tõsidusele ja kulgemisele. Teraapiat nõutakse sageli aastate ja aastakümnete jooksul, mistõttu manustatud ravim võib põhjustada soovimatuid kõrvaltoimeid.
Paljude patsientide jaoks hõlmab haigusega toimetulek ka kontakti teiste haigestunud inimestega, tavaliselt eneseabigruppide vormis. Best'i tõve all kannatavate ravivõimaluste täiendavaks optimeerimiseks on endiselt vaja teha palju uuringuid. Ainult regulaarsed arstivisiidid tagavad, et haiged saavad õigeaegselt teavet uute ravimeetodite kohta.
Outlook ja prognoos
Best'i haiguse prognoos ei näita geneetilise põhjuse tõttu võimalust ravida. Prognoos kursuse kohta on aga väga erinev. Mõni kannataja võib mõne aasta jooksul kogeda tõsist nägemiskaotust, samas kui teised võivad elada aastakümneid tõsise kahjustuseta.
On olemas mitmeid erineva efektiivsusega abinõusid, mis usuvad olevat võimelised Best'i haiguse kulgu aeglustama. Silmastruktuuride kaitsmiseks on soovitatav vältida olukordi, kus on oht tugevale valgusele. Samuti soovitame kanda servafiltriklaase (need filtreerivad sinise valguse langevast valgust välja). Ravimid hõlmavad peamiselt Best-tõve taustal tekkiva põletiku ravimeetodeid. Need on enamasti pikaajalised ravimeetodid, mis võivad põhjustada ka kõrvaltoimeid. Sellegipoolest on need vajalikud fotoretseptori ülejäänud rakkude kaitsmiseks.
Arutletakse selle üle, kas ja mil määral mõjutab teatud dieet haiguse kulgu (eriti varases staadiumis). Arutatakse luteiini (sisaldub rohelistes köögiviljades) ja A-vitamiini mõju.
Enamik kannatanutest ei lähe täiesti pimedaks, kuid neil on väga piiratud nägemine. Sobivatele suurendusklaasidele ja eritellimusel valmistatud toodetele, mis võimaldavad suurenenud osalises piirkonnas teravat pilti, antakse võimalus elada suuresti normaalset elu.
Ravimid leiate siit
Eye Silmainfektsioonide ravimidärahoidmine
Best'i tõve otsene ennetamine ei ole haiguse geneetilise põhjuse tõttu võimalik. Haiguse progresseerumise vältimiseks ja nägemise võimalikult pikaajaliseks säilitamiseks peaksid silmad olema alati hästi kaitstud liigse valguse eest. Sel eesmärgil soovitatakse Best'i tõve patsientidel kanda servafiltriprille, mis filtreerivad sinise laine valguse komponendi üldisest valgusspektrist välja.
Lisaks saab Best'i tõvega patsientide suhtlemisoskust igapäevaelus märkimisväärselt parendada. Selle eesmärgi saavutamiseks julgustatakse patsiente kasutama individuaalselt kohandatud suurendavaid nägemisabivahendeid, ka optiliste suurendusklaaside kujul, näiteks arvutitööd tehes või lugedes.
ärahoidmine
Kahjuks ei ole Besti haiguse korral järelhooldus võimalik. Kuna haigus on pärilik haigus, ei saa selle põhjust ravida ja ainult osaliselt piirata. Halvimal juhul kannatab kannatanud inimene täieliku pimeduse all, mis on pöördumatu ja mida ei saa enam ravida.
Patsient peaks alati kasutama oma visuaalset abivahendeid. Mida varem Besti haigus diagnoositakse ja ravitakse, seda suurem on võimalus nägemise kaotust vältida. Mõjutatud inimesed sõltuvad oma igapäevaelus sageli teiste inimeste abist. Igapäevases elus saavad hakkama ka spetsiaalselt valmistatud klaasid ja luubid.
Tervislik toitumine võib leevendada ka haiguse kulgu ja peatada ka pimedaksjäämise. Haigestunud peaksid kandma tugeva päikesevalguse käes UV-filtriga päikeseprille ja külastama regulaarselt silmaarsti või optikut. See võib vältida ka edasisi tüsistusi.
Kontaktid teiste Best-tõve põdejatega on samuti väga kasulikud, kuna see võib viia teabevahetuseni, et vältida ka psühholoogilisi kaebusi. Parim haigus ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga kahjulikult.
Saate seda ise teha
Praegu ei ole Best haiguse tavapäraseid ravivõimalusi. Pärilike haiguste spetsialistid soovitavad siiski mõned eneseabimeetmeid ja näpunäiteid, mis võivad aidata haiguse sümptomeid leevendada.
Põhimõtteliselt on soovitatav tervislik toitumine, milles on piisavalt vitamiine ja kiudaineid. Eriti rohelised köögiviljad võivad halva nägemise vastu aidata tänu neis sisalduvale luteiinile. Sobiv UV-kaitse päikeseprillide ja hooldusvahendite kaudu aitab ka sümptomaatiliselt. Samuti on soovitatav haigetel isikutel regulaarselt silmaarstiga rääkida. Suurendav visuaalne abivahend võib ebamugavustunnet vähendada või võrkkesta saab kaitsta spetsiaalse kontaktläätse abil.
Kuna vaatamata kõigile neile meetmetele pole Best'i haiguse pikaajalist ravivõimalust, on soovitatav, et kannatanud külastaksid eneseabigruppi. Väärtuslikke näpunäiteid parima haigusega tegelemiseks saab vahetada vestluses teiste põdejatega. Vastutav arst võib nimetada teisi kontaktisikuid ja hõlbustada haigetel mõnikord rasket haiguse kulgu.
Lõpuks tuleks võimaliku pimeduse korral võtta vajalikke ettevaatusabinõusid. Olenevalt haiguse tõsidusest võib olla mõistlik juba varakult vajalikud abivahendid hankida ja puuetega inimeste korter varustada.
